検査しても、
病気の原因が分からない。
いくつもの病院で
診てもらっても、
病気の原因がわからない。
- 2025.5.7
結果報告書（英語版）が公開されました - 製薬協、RDCJと共同で実施した「希少疾患に関する医療従事者の困りごと調査」の結果報告書（英語版）が新たに公開されました。
詳細はこちら - 2025.5.7
News Release - English version on the results of the “Survey on the Challenges Faced by Healthcare Professionals in Rare Diseases” conducted jointly by JPMA and RDCJ has been published.
Click Here For More Info - 2024.12.20
2024年度IRUD班会議開催 - 2024年度IRUD班会議が12月12日～13日の2日間にわたり永田町JAカンファレンスホールにて開催されました。
詳細はこちら - 2024.11.7
「希少疾患に関する医療従事者の困りごと調査」の結果報告書について - 製薬協、RDCJと共同で実施した「希少疾患に関する医療従事者の困りごと調査」の結果報告書が公開されました。
詳細はこちら - 2024.7.19
2024年度IRUDキックオフミーティング開催 - 2024年度IRUDキックオフミーティングが7月19日にお茶の水ソラシティホールWESTにて開催されました。
詳細はこちら - 2024.4.1
第4期のIRUD研究がスタート - お陰様で第4期のIRUD研究がスタートしました。
詳細はこちら - 2024.1.24
2023年度IRUD班会議開催 - 2023年度 IRUD班会議が12月14日～15日の2日間にわたり永田町JAカンファレンスホールにて開催されました。
詳細はこちら - 2023.7.14
2023年度IRUDワークショップ開催 - 2023年度 IRUDワークショップが7月14日に都市センターホテルにて開催されました。
詳細はこちら - 2023.2.16
【動画公開】 - AMEDにて「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の紹介動画を作成していただき、公開いたしました。
詳細はこちら - 2022.12.22-23
2022年度IRUD班会議開催 - 2022年度 IRUD班会議が12月22日-23日の2日間、Web開催にて行われました。
詳細はこちら - 2022.8.3
朝日新聞にIRUDについて紹介されました - 朝日新聞朝刊16面に、「診断つかぬ病 ゲノムで解明」にて新生児スクリーニングとともに、IRUDとその成果が紹介されました。
詳細はこちら - 2022.7.22
2022年度IRUDワークショップ開催 - 2022年度 IRUDワークショップが7月22日、Web開催にて行われました。
詳細はこちら - 2022.7.11
2021年度AMED成果報告会プレナリーセッションが行われました - 2021年度AMED成果報告会が7月11日から8月10日までWeb開催にて行われました。
詳細はこちら - 2022.3.23
未診断疾患の解決に向けて「全国どこにいても・誰でも」診断できる体制が確立 - IRUD6年間の活動と成果が、2022年3月23日に雑誌「Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載されました。
詳細はこちら - 2021.12.17
2021年度IRUD班会議開催 - 2021年度IRUD班会議が12月16日－17日の2日間、Web開催にて行われました。
詳細はこちら - 2021.7.16
2021年度IRUDワークショップ開催 - 2021年度IRUDワークショップが7月16日、Web開催にて行われました。
詳細はこちら - 2020.12.19
2020年度IRUD班会議開催 - 2020年度IRUD班会議が12月18日－19日の2日間、Web開催にて行われました。
詳細はこちら - 2020.2.4
2疾患がOrphanetに登録 - IRUD研究体制下で新たに病因遺伝子が発見された2疾患がOrphanetに登録されました。
詳細はこちら - 2019.12.20
2019年度IRUD班会議開催 - 2020年度IRUD班会議が12月19日－20日の2日間、JA共済ビル カンファレンスホールで行われました。
詳細はこちら - 2019.7.19
2019年度IRUDワークショップ開催 - 2019年度IRUDワークショップが7月19日、東京医科歯科大学 鈴木章夫記念講堂で行われました。
詳細はこちら
遺伝子を調べることで診断の手がかりを見つけ、全国の病院と情報共有して治療法の開発につなげる患者さん参加型のプロジェクト、それがIRUD [ アイラッド／未診断疾患イニシアチブ ] です。
患者さんへ
対象となる病気について
以下の１又は２を満たし、６ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
- ２つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
- なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。
（血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む。）
上のような症状の場合が対象となり、患者さん、および場合によってはご両親やその他の血縁の方からも採血を行い、遺伝子を調べます。
登録するには
まずは、かかりつけ医に相談してください。
かかりつけ医が、IRUD連携病院でない場合は、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。
かかりつけ医を通じてIRUD拠点病院へ参加申し込みをしていただいた後、IRUD診断委員会で遺伝子解析が適切と判断された場合に、登録手続きができます。
IRUDへ登録ができない場合は、より適切な施設などをご紹介します。
費用について
遺伝子解析の検査について、ご参加いただいた方の費用のご負担はございません。
今後、医療として確立した際には検査費用は負担が生じる可能性があります。IRUD拠点病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。
お問合せ・ご相談
かかりつけ医にお問合せ・ご相談ください。
もしくは、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。
2015年から始まったIRUDは、2019年９月末までに「35」の疾患遺伝子を見つけ、「435」の病気の原因となる遺伝子として強く疑われる遺伝子を見つけてきました。
これまで「4,180家系」のDNAを調べた結果、「1,284例」は指定難病または希少疾患であることがわかっています。
また、日本医師会・国立大学附属病院長会議常置委員会・日本私立医科大学協会の協力のもと、全国のかかりつけ医と大学病院にアンケート調査を実施したところ、日本には潜在的に「3万7千人」を超える未診断疾患患者がいることが推計され、調査内容が希少疾患領域の代表的雑誌である「Orphanet Journal of Rare Diseases」 に2018年11月20日付の論文として掲載されました。