Dysmorphologyの夕べ

　先天性疾患や症候群の診療において、身体的特徴の詳細な記載は正確な診断の手がかりになります。症候群の成書には、さまざまなDysmorphology所見の記載があります。とは言え、目の前の患者さんの所見をカルテに書こうと思っても...

　重症新生児・乳児は、活気不良、けいれん、多発奇形、原因不明のアシドーシス等の非特異的な症状を呈することが多いため、表現型のみでは臨床診断が難しく、従来の新生児・小児医療では、急性期の原因検索を目的とした検査...

　Next Generation Sequencerの登場後であるGenotype firstの時代の中でも、Phenotype を正確に評価することはやはり重要であり続けます。第44回日本小児遺伝学会学術集会では、web開催となり...

　染色体あるいは遺伝子に変化を伴う症候群は、マイクロアレイ染色体検査や、次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査の臨床応用により、遺伝型（genotype）から表現型（phenotype）を確認し、その関連性（病的意義）を丁寧に評価し...

　コロナ禍でこの1年予定されておりました開催が中止となっておりましたが、今回は久しぶりの、そして初めてのオンラインによるdysmorphologyの夕べの開催となります。網羅的遺伝子解析における臨床的意義や重要性は...

　新型コロナの影響により開催を中止

　近年、次世代シークエンサー（NGS）などの網羅的ゲノム解析技術を利用したゲノム医療が、がんや生殖医療など様々な分野で急速に広まっています。小児医療の分野では未診断疾患イニシアチブ（IRUD）が大きな成果を上げ...

　Dysmorphology は、詳細な表現型の把握をもとに個々の奇形の成り立ちと複数の奇形の結びつきを臨床的に認識可能な表現型へと導く診療技術が根幹にあると考えられます。一方で近年の技術革新とともに...

　小児遺伝学会のバックアップイベントであるDysmorhpologyの夕べですが、本学会のサテライトセミナーとして2006年より10年以上に渡りほぼ毎年開催させていただいております。リピーターの参加者に...

　今回はDr J.M. Aaseが1990年に上梓したdysmorphologyの基本理論を体系的に論じた本のタイトルをテーマに据えました。近年の分子遺伝学的診断技術の飛躍的な向上とともに、deep phenotypingや...

　網羅的遺伝学的検査が先天異常の臨床に組み込まれ、遺伝型（genotype）の高速で幅広い検索が可能になった現在、genotype firstとしての先行決定により、表現型（phenotype）の検討が先送りになることも多く...

　IRUD-P (Initiative on Rare and Undiagnosed Disease in Pediatrics) が昨年から開始され次世代シークエンサー(NGS)の存在が臨床医にとっても身近な存在になってきました。しかしながら、先天異常症候...

　一般的な染色体検査で診断がつかない多発形態異常/発達遅滞をもつ小児の診断では、マイクロアレイ染色体検査や、次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析の臨床応用が進ん...

　近年本邦において、原因不明の多発形態異常/発達遅滞をもつ児の診断では、高解像度な染色体検査であるマイクロアレイ染色体検査や、大量に塩基配列の変化を検出しうる次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査の臨床応...

　近年の遺伝型情報の急速な進歩に伴い、表現型においても共通言語をもつ重要性が強調されています。未熟児新生児学会のサテライトセミナーとして9回目となる今回は、第一部でDysmorphologyで用いる一般用語を改めて読み解...

　近年の遺伝学的検査法の進歩で、かつて原因不明であった先天異常症候群の病因が解明される一方で、ゲシュタルトで認識可能な新しい症候群も提唱されています。今回は古典的症候群から最近話題の症候群まで様々な症...

　未熟児新生児学会のサテライトセミナーとしてのDysmorphologyの夕べは今回で8回目となりました。新生児医療の現場では染色体異常症や先天異常症候群などの何らかの遺伝性疾患患児を診療する機会が少なくありません。この...

第21回 Dysmorphologyの夕べ 臨床の場において形態異常の診察、先天異常症候群の診断・健康管理・合併症の予測は重要です。診断の過程では客観的に所見をとるとともに、適切な遺伝学的検査を行う必要があります。 今回はマ...

第20回Dysmorphologyの夕べ 　先天異常をもつ赤ちゃんの出生頻度は約20人に1人と、めずらしいことではありません。新生児や乳児における形態異常の診察、診断は必ずしも容易ではありませんが、「正確な診断」により、疾患の...

第19回 Dysmorphologyの夕べ　プログラム 第48回日本周産期・新生児医学会サテライトセミナー 日時：平成24年7月9日（月）　18:30～20:30 　 会場：市民ホール403＋404（第5会場）　 主催：日本小児遺伝学会Dysmorphologyの夕べ実行委員...

発生生物学、人類遺伝学、臨床医学の積集合と例えられるDysmorphologyの重要性が注目されています。マイクロアレイ技術や次世代シーケンサーによる解析が臨床応用される時代だからこそ、正しく所見をとり、深く洞察を加え...

平成２３年11月１４日（月）18：30～21：30　 （会場：東京国際フォーラム　ホールB5　）　 当番世話人：都立小児総合医療センター　臨床遺伝科　吉橋博史　　　　　　　　　 都立府中療育センター小児科　松尾真理　 （主...

平成２３年８月１１日（土）18：00～20：00第３４回日本小児遺伝学会終了後会場：パシフィコ横浜　会議センター 301当番世話人：黒澤健司（神奈川県立こども医療センター　遺伝科）

平成２２年１１月６日（土）18：30～21：30第５５回日本未熟児新生児学会　第２日目会場：第5会場（神戸国際会議場 5F）当番世話人：岡本伸彦（大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科）

日時：平成２２年４月２２日（木）18:30―20:30　（第33回日本小児遺伝学会終了後）会場：いわて県民情報交流センター（アイーナ）804　(日本小児遺伝学会と同じ会場)主催：日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会コー...

第５４回日本未熟児新生児学会サテライトセミナー期日：平成21年11月30日（月）　18：30－21：30 会場：パシフィコ横浜　第4会場（第54回日本未熟児新生児学会　昭和大学主管） 当番世話人：黒澤健司（神奈川県立こども医療...

期日：2009年4月16日　会場：奈良市　奈良県公会堂当番世話人・総合司会　大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科　岡本伸彦第1部　基礎編講義　　座長：升野光雄① 「先天奇形の診かた、考え方」重症心身障害児・者...

期日：2008年10月３１日（日）会場：第４会場　（札幌市　札幌コンベンションセンター）　当番世話人　旭川医科大学　蒔田芳男第1部　講義　司会：沼部博直①先天奇形の診かた，考え方　蒔田芳男②小奇形（変異徴候）の...

期日：２００８年４月２５日（金曜日）会場： 東京フォーラム（日本小児科学会学術集会会場）当番世話人：埼玉県立小児医療センター遺伝科　　大橋博文第１部　基礎とトピック編①先天奇形症候群の臨床：小児科診療と...

平成19年11月２5日（日）に 第52回日本未熟児新生児学会 の学会2日目に開催１）先天異常症候群の新生児期の病像（50分）頻度の高い新生児期の種々の症候群を提示します．参加者に診断を考えていただきました．２）レクチャ...

平成19年4月に 第110回日本小児科学会学術集会 の前日に、第30回日本小児遺伝学会の一部として開催。平成19年4月19日，京大会館，第30回日本小児遺伝学会学術集会当日（大会会長： 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部　沼部...

平成18年11月11月27日　 第51回日本未熟児新生児学会 （大宮）でのサテライトセミナーとして実施。第1部　セミナー１）先天奇形の観かたと考え方２）先天異常の診断のための遺伝学的検査３）頻度の高い症候群の新生児期の...

平成18年10月20日, 日本人類遺伝学会 第51回大会・日本小児遺伝学会に併せて開催。米子コンベンションセンター 小ホール約90名が参加し、熱心なディスカッションがおこなわれました。染色体異常症の診かた考え方（セミナー...

平成17年9月22日，川崎医療福祉大学，第28回日本小児遺伝学会学術集会前日（大会会長：大阪府立母子保健総合医療センター　岡本伸彦） 第1部　Dysmorphologyの基礎と応用１）外表奇形の見方　近藤達郎　先生２）臨床における...

平成16年10月15日，砂防会館，第27回日本小児遺伝学会学術集会前日（大会会長：東京女子医科大学小児科　大澤真木子） 第1部　Dysmorphologyの基礎と応用１）小奇形の診かた，考え方　近藤達郎　先生２）腫瘍好発性の奇形症候...

平成15年（2003年）10月24日，長崎大学ポンペ会館，第26回日本小児遺伝学会学術集会前日（大会会長：独協医科大学越谷病院　永井敏郎） 基礎編１）奇形症候群におけるデータベースについて　成富研二　先生２）骨系統疾患...

平成15年4月26日，シーホークホテル，第106回日本小児科学会　サテライトミィーティング，大会会長：九州大学成長発達医学分野　原寿郎） 基礎編１）小児科臨床における先天形態異常の見方，考え方　大橋博文先生２）発生...

平成14年（2002年）11月15日，ホテルヒルトン名古屋，第25回日本小児遺伝学会学術集会前日（大会会長：信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野　福嶋義光） 第1部：基礎編１）Dysmorphologyとは？ 黒澤健司　先生２）臨床...