多発性白質病変
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症2B（MLC2B）
- Jacobsen 症候群
- Cystic leukoencephalopathy without megaloencephaly (RNAse T2 deficiency)
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- ホモシスチン尿症
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症
- ロウ（Lowe）症候群
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (type 1,2,3)
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
- 尿素サイクル異常症
- D-2-hydroxyglutaric aciduria
- （乳児）ランゲルハンス細胞組織球症
- Ribose-5-phosphate isomerase def. (RPIAD)
- 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC1, Coats plus)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC２, Coats plus)
- 脆弱Ｘ症候群
- 色素失調症（色素異常症）
- メンケス病
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)
