後頭部白質病変
- 可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳炎/脳症
- クラッベ病
- 副腎白質ジストロフィー
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders)
- アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
- fatty acid 2-hydroxylase(FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN)/SPG35
- X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease(CMTX)
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)欠損症