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  • 遺伝性白質疾患
  • 先天性大脳白質形成不全症

後頭部白質病変

  • 可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳炎/脳症
  • クラッベ病
  • 副腎白質ジストロフィー
  • neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders)
  • アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
  • fatty acid 2-hydroxylase(FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN)/SPG35
  • X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease(CMTX)
  • 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)欠損症