皮質下白質病変
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- ジヒドロプテリジンレダクターゼ（DHPR） 欠損症
- エカルディ・グティエール症候群（遺伝性自己炎症疾患）
- ガラクトース血症
- アスパルチルグルコサミン尿症
- ニーマン・ピック病（C型）
- カナバン病
- リー症候群
- ビオチン・チアミン反応性基底核病
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群
- 尿素サイクル異常症
- メチルマロン酸血症
- プロピオン酸血症
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria
- Ribose-5-phosphate isomerase def. (RPIAD)
- 筋緊張性ジストロフィー症タイプ1
- エオジン好性核内封入体病
