脳室周囲白質病変
- 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
- deafness and (ovario)leukodystrophy
- 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- グルタル酸尿症1型
- グルタル酸尿症2型
- フェニルケトン尿症
- homocystinuria and methylmalonic aciduria (MMA/HC) cblC, cblD, cblF, cblG
- クラッベ病
- ロウ（Lowe）症候群
- ATR-X症候群
- Mucolipidosis type IV
- 脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺
- シェーグレン・ラルソン症候群
- コケイン症候群
- ガラクトース血症
- Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）
- 神経セロイドリポフスチン症 遅発型
- 神経セロイドリポフスチン症、乳児型
- アスパルチルグルコサミン尿症
- マルチプルスルファターゼ欠損症
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders)
- D-Bifunctional protein deficiency
- リー症候群
- ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
- リー症候群 複合体１欠損症
- Complex I deficiency secondary to NUBPL mutation
- Progressive cavitating leukoencephalopathy (PCL)
- リー症候群 複合体2欠損症
- リー症候群 複合体4欠損症
- リー症候群 cytochrome c oxidase (COX)欠損症
- コハク酸脱水素酵素欠損症
- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
- メチルマロン酸血症
- プロピオン酸血症
- 歯状核赤核淡蒼球萎縮症（脊髄小脳変性症）
- 成人型ポリグルコサン小胞体病、糖原病IV型（成人型）
- oculodentodigital dysplasia（ODDD）
- fatty acid 2-hydroxylase（FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN）/SPG35
- マンノシドーシス
- 脆弱Ｘ症候群
- 色素失調症（色素異常症）
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- ファブリー病
- 伊藤白斑（色素失調症）
- 筋緊張性ジストロフィー症タイプ1
- 那須・ハコラ病
- GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病、サンドホフ病）
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD10)
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD12)
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD18)
- 異染性白質ジストロフィー
