広範性白質病変
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症1（MLC1）
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症2A（MLC2A)
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症2B（MLC2B）
- Jacobsen 症候群
- 白質消失病
- 卵巣白質ジストロフィー
- deafness and (ovario)leukodystrophy
- 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL)
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
- グルタル酸尿症2型
- ジヒドロプテリジンレダクターゼ（DHPR） 欠損症
- メイプルシロップ尿症
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症
- homocystinuria and methylmalonic aciduria (MMA/HC) cblC, cblD, cblF, cblG
- 巨大軸索性ニューロパチー
- Methionine adenosyltransferase I/III 欠損症
- シェーグレン・ラルソン症候群
- エカルディ・グティエール症候群（遺伝性自己炎症疾患）
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）
- 神経セロイドリポフスチン症 遅発型
- 神経セロイドリポフスチン症、乳児型
- カナバン病
- ムコ多糖症
- ツェルベーガー症候群
- D-Bifunctional protein deficiency
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (type 1,2,3)
- リー症候群 複合体１欠損症
- リー症候群 複合体2欠損症
- リー症候群 複合体4欠損症、COX欠損症
- コハク酸脱水素酵素欠損症
- 3-Methylglutaconic aciduria (primary, I型)
- 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症
- autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy（ADLD）
- 色素失調症（色素異常症）
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts (HDBSCC) (JAM3-associated disorders)
- 可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳炎/脳症
- GM1ガングリオシドーシス
- GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病、サンドホフ病）
- CLCN2関連白質脳症
- エオジン好性核内封入体病
- 簡脳回と多少脳回を伴う帯状石灰化症（偽トーチ症候群）
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD10)
- hypomyelinating leukodystrophy-12 (HLD12)
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)
