大脳萎縮
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
- ジヒドロプテリジンレダクターゼ（DHPR） 欠損症
- エカルディ・グティエール症候群（遺伝性自己炎症疾患）
- コケイン症候群
- 神経セロイドリポフスチン症 遅発型
- 神経セロイドリポフスチン症、乳児型
- アスパルチルグルコサミン尿症
- ニーマン・ピック病（C型）
- リー症候群
- 歯状核赤核淡蒼球萎縮症（脊髄小脳変性症）
- 脆弱Ｘ症候群
- 那須・ハコラ病
- メンケス病
- GM1ガングリオシドーシス
- GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病、サンドホフ病）
- 簡脳回と多少脳回を伴う帯状石灰化症（偽トーチ症候群）
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD10)
- hypomyelinating leukodystrophy-12 (HLD12)
