大脳皮質病変
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症層状壊死（T1高信号）
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症単純脳溝（SGP）（早発・重症型）
- ツェルベーガー症候群多少脳回様の皮質形成異常
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders) 多少脳回様の皮質形成異常
- D-Bifunctional protein deficiency多少脳回様の皮質形成異常
- ビオチン・チアミン反応性基底核病
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群頭頂・後頭皮質
- 尿素サイクル異常症帯状回、島皮質
- プロピオン酸血症
- oculodentodigital dysplasia（ODDD） T2高信号・中心溝周囲皮質
- 色素失調症（色素異常症）皮質T1高信号
- ファブリー病
- 伊藤白斑（色素失調症）皮質異形成、片側巨脳症
- メンケス病
- 簡脳回と多少脳回を伴う帯状石灰化症（偽トーチ症候群）前頭・頭頂部多少脳回
