小脳病変
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症1（MLC1）白質
- 白質消失病白質
- 卵巣白質ジストロフィー白質
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症萎縮
- deafness and (ovario) leukodystrophy白質、歯状核
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症白質
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症萎縮
- グルタル酸尿症1型歯状核
- グルタル酸尿症2型白質
- フェニルケトン尿症白質
- メイプルシロップ尿症白質・歯状核
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症橋小脳低形成（早発・重症型）
- 異染性白質ジストロフィー白質
- クラッベ病白質、CTで歯状核高信号
- 副腎白質ジストロフィー白質
- 巨大軸索性ニューロパチー白質、歯状核、中小脳脚
- Mucolipidosis type IV萎縮
- コケイン症候群
- ガラクトース血症萎縮
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）歯状核
- 神経セロイドリポフスチン症 遅発型萎縮
- 神経セロイドリポフスチン症、乳児型萎縮
- アスパルチルグルコサミン尿症萎縮
- ニーマン・ピック病（C型）萎縮
- カナバン病歯状核
- アレキサンダー病タイプ1白質
- アレキサンダー病歯状核
- ツェルベーガー症候群白質
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders) 白質
- アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症白質、中小脳脚
- D-Bifunctional protein deficiency白質、中小脳脚
- ウィルソン病歯状核、中小脳脚
- リー症候群白質・歯状核病変、萎縮
- リー症候群 複合体１欠損症小脳皮質病変
- NUBPL mutationによる二次的な複合体１欠損症小脳皮質病変
- リー症候群 複合体2欠損症白質
- リー症候群 (SURF1, 複合体IV のひとつ)歯状核、下小脳脚
- コハク酸脱水素酵素欠損症白質
- ビオチン・チアミン反応性基底核病白質
- プロピオン酸血症歯状核、皮質
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria歯状核
- 歯状核赤核淡蒼球萎縮症（脊髄小脳変性症）萎縮
- Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX)白質病変、萎縮
- （乳児）ランゲルハンス細胞組織球症白質、歯状核、小脳萎縮
- fatty acid 2-hydroxylase（FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN）/SPG35萎縮
- 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症白質、歯状核
- autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy（ADLD）中小脳脚
- 脆弱Ｘ症候群白質、中小脳脚、萎縮
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- GM1ガングリオシドーシス萎縮
- GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病、サンドホフ病）萎縮
- CLCN2関連白質脳症中小脳脚
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)小脳虫部T2高信号・萎縮
