脳幹病変
- 白質消失病中心被蓋路
- deafness and (ovario) leukodystrophy錐体路、内側毛帯
- 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症錐体路、内側毛帯、三叉神経（脳幹内）
- Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL)錐体路、内側毛帯、三叉神経（脳幹内）
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症脳幹背側
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症萎縮
- グルタル酸尿症1型中心被蓋路、中脳（パンダの顔サイン・Wilson 病に似る)
- フェニルケトン尿症
- メイプルシロップ尿症背側脳幹
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症橋小脳低形成（早発・重症型）
- 異染性白質ジストロフィー錐体路
- クラッベ病錐体路
- 副腎白質ジストロフィー錐体路
- 巨大軸索性ニューロパチー内側毛帯
- ATR-X症候群脳幹低形成
- Mucolipidosis type IV橋低形成
- Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency内側毛帯、内側縦束、下オリーブ核
- アレキサンダー病 タイプ1延髄背部(around the obex, gracile nuclei)
- アレキサンダー病 タイプ2橋底部が保たれ、延髄及び上位頚髄が高度に萎縮（tadpole appearance）、延髄錐体T2高信号
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders)脳幹背側の腫大
- アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症錐体路
- D-Bifunctional protein deficiency錐体路
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (type 1,2,3)延髄、上部脊髄の腫大
- ウィルソン病中脳（パンダの顔サイン)
- リー症候群黒質、赤核、橋背側、中脳水道周囲、延髄
- リー症候群(SURF1, complex IV のひとつ)延髄、中心被蓋路、橋背側、黒質
- ビオチン・チアミン反応性基底核病橋中央部、黒質
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群中脳背側
- プロピオン酸血症黒質
- D-2-hydroxyglutaric aciduria黒質、中脳水道周囲
- 3-methylglutaconic aciduria (type VI, 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome (MEGDEL)中脳
- 歯状核赤核淡蒼球萎縮症（脊髄小脳変性症）中脳、橋のT2高信号・萎縮、赤核は正常信号
- （乳児）ランゲルハンス細胞組織球症橋被蓋
- 成人型ポリグルコサン小胞体病、糖原病IV型（成人型）錐体路、外側毛帯、延髄萎縮
- oculodentodigital dysplasia（ODDD）黒質T2低信号
- autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy（ADLD）錐体路
- 脆弱Ｘ症候群萎縮
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
- CLCN2関連白質脳症錐体路、中心被蓋路
