基底核病変
- 白質消失病淡蒼球、視床
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- deafness and (ovario)leukodystrophy視床＞基底核
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症視床＞基底核
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症基底核信号異常＋萎縮
- グルタル酸尿症1型基底核（腫脹→萎縮）
- グルタル酸尿症2型淡蒼球
- メイプルシロップ尿症基底核・視床
- 異染性白質ジストロフィー視床 (T2 low, also in KD, GM2)、基底核
- クラッベ病視床（CT high, T1 high, T2 low (GM2に似る）
- 巨大軸索性ニューロパチー基底核（淡蒼球T1高信号）
- 神経セロイドリポフスチン症 遅発型視床 T2低信号
- 神経セロイドリポフスチン症、乳児型視床 T2低信号
- アスパルチルグルコサミン尿症視床（視床枕）T2低信号、T1高信号
- カナバン病淡蒼球（視床）T2高信号
- アレキサンダー病基底核（尾状核、被殻前部）、視床
- ウィルソン病T2高信号（基底核・視床）、T1高信号（淡蒼球）
- リー症候群
- リー症候群 (SURF1, 複合体IV のひとつ)視床下核
- ビオチン・チアミン反応性基底核病基底核T2高信号・腫脹→萎縮
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群
- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
- 尿素サイクル異常症
- メチルマロン酸血症淡蒼球、被殻、尾状核
- プロピオン酸血症被殻、尾状核
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria淡蒼球
- D-2-hydroxyglutaric aciduria基底核、視床内側
- 3-methylglutaconic aciduria (type VI, 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome (MEGDEL)被殻 (中央がスペア“putaminal eye”), 尾状核、視床
- 歯状核赤核淡蒼球萎縮症（脊髄小脳変性症）淡蒼球、視床
- （乳児）ランゲルハンス細胞組織球症基底核T2高信号、淡蒼球T1高信号
- oculodentodigital dysplasia（ODDD）淡蒼球T2低信号
- fatty acid 2-hydroxylase（FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN）/SPG35淡蒼球T2低信号
- 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
- ファブリー病視床枕T1高信号、T2低信号
- メンケス病
- GM1ガングリオシドーシスCT 視床高吸収、基底核 T2高信号、視床 T1高信号 (type 1)
- GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病、サンドホフ病）CT 視床高吸収、視床T1高信号・T2低信号, 基底核T2高信号
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)視床T2高信号、萎縮
