脳梁病変
- 白質消失症
- 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- deafness and (ovario)leukodystrophy
- 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
- 異染性白質ジストロフィー
- 副腎白質ジストロフィー
- Mucolipidosis type IV
- 脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺
- Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency
- ニーマン・ピック病（C型）
- 先天型レット症候群
- ツェルベーガー症候群
- アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
- ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
- リー症候群 複合体１欠損症
- Progressive cavitating leukoencephalopathy (PCL), (Complex I deficiency)
- リー症候群 複合体2欠損症
- コハク酸脱水素酵素欠損症
- メチルマロン酸血症
- fatty acid 2-hydroxylase（FA2H)-associated neurodegeneration (FAHN）/SPG35
- 脆弱Ｘ症候群
- X-linked Charcot?Marie?Tooth Disease（CMTX)
- 可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳炎/脳症
- CLCN2関連白質脳症
- hypomyelinating leukodystrophy-10 (HLD10)
- hypomyelinating leukodystrophy-12 (HLD12)
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)
