のう胞性病変
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症1（MLC1）
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症2A（MLC2A)
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts（MLC2B）
- Cystic leukoencephalopathy without megaloencephaly (RNAse T2 deficiency)
- Jacobsen 症候群
- 白質消失病
- 卵巣白質ジストロフィー
- 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
- deafness and (ovario)leukodystrophy
- 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- モリブデン補酵素欠損症、亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
- グルタル酸尿症1型
- ジヒドロプテリジンレダクターゼ（DHPR） 欠損症
- 巨大軸索性ニューロパチー
- ロウ（Lowe）症候群
- エカルディ・グティエール症候群（遺伝性自己炎症疾患）
- ガラクトース血症
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）
- アレキサンダー病
- ツェルベーガー症候群
- neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)/infantile Refsum disease (IRD) (Zellweger spectrum disorders)
- D-Bifunctional protein deficiency
- リー症候群
- ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
- リー症候群 複合体１欠損症
- NUBPL mutationによる二次的な複合体１欠損症
- リー症候群 複合体2欠損症
- ビオチン・チアミン反応性基底核病
- メチルマロン酸血症
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria
- D-2-hydroxyglutaric aciduria
- 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC1, Coats plus)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC２, Coats plus)
- 色素失調症（色素異常症）
- メンケス病
