病変の改善
太字は治療にて改善
- 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症2B（MLC2B）
- Jacobsen 症候群
- 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）欠損症
- homocystinuria and methylmalonic aciduria (MMA/HC) cblC, cblD, cblF, cblG
- Methionine adenosyltransferase I/III 欠損症
- ビオチン・チアミン反応性基底核病
- hypomyelinating leukodystrophy-12 (HLD12)
- hypomyelinating leukodystrophy-18 (HLD18)
