第30回 Dysmorphologyの夕べ

テーマ　「Diagnostic Dysmorphology」

　今回はDr J.M. Aaseが1990年に上梓したdysmorphologyの基本理論を体系的に論じた本のタイトルをテーマに据えました。近年の分子遺伝学的診断技術の飛躍的な向上とともに、deep phenotypingやnext generation phenotypingといった新時代における表現型を扱う技術も浸透しつつあります。一方で、捉えた所見をもとに診断を紡いでいく基本的なdysmorphologyの理論体系と診断アプローチの技術が根幹となることはいうまでもなく、これらの新旧の技術をうまく融合していくことが求められているのだと感じます。今回は下記プログラムを予定しております。

開催概要

日　時	2018年1月12日（金）18:15-20:45
会 場	慶應義塾大学三田キャンパス　北館1階ホール（学術集会のメイン会場）
代表世話人	埼玉県立小児医療センター　遺伝科　清水　健司
主　催	日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
参加費	無料
取得単位	臨床遺伝専門医制度３単位

プログラム

１．HOT TOPIC ：18:15-18:45

司会：小崎　健次郎（慶應義塾大学臨床遺伝学センター）

・Face2Gene Facial photoを用いた新規診断技術の紹介

演者：Nicole Fleischer (Director, Research Collaborations, FDNA)

２．診断の視点：18:45-19:50

司会：水野　誠司 (愛知県心身障害者コロニー中央病院小児科)

・先天異常症候群における年代別表現型の変遷

進行：清水　健司（埼玉県立小児医療センター遺伝科）

・エキスパートの視点

演者：岡本　伸彦（大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科）

３．診断へのプロセス：20:00-20:45

応募症例/モデル症例における診断プロセスの検討 　

　　　

進行：dysmorphologyの夕べ委員

【症例コンサルテーション】

＊本コンサルテーションは、診断不明の多発先天異常を有する応募症例に対し、臨床診断の可否に関わらず、専門領域における診断プロセスを共有し理解を深めることが目的です。セミナーとして分子遺伝学的診断を斡旋する役割はないことにつきご容赦ください。症例応募される方は下記を参照にまずご連絡ください。当日までにメールでのやりとりをさせていただきます。

• 応募先メールアドレス：shimizu.kenji[at]scmc.pref.saitama.jp　清水健司　宛
• 応募期間：2017年12月29日（金）まで
  　　-時間の都合上集まり次第締め切りとなる場合がありますのでご了承ください
• 家族からの承諾：発表および写真供覧に関する家族の同意、意思確認が必要です。
• 臨床経過：経過を簡単にまとめて下さい。家系図をいれてください。
• 供覧する写真：全体、顔貌の正両側面、特徴的な所見など選択して下さい。
• 提示形式：当日は、口頭による5－7分程度のスライド発表と共にdiscussionに参加ください。

＊応募された方には、追って当日の詳細をメールにて返信させていただきます。

上記 [at] は半角アットマークに置き換えてください。