第21回 Dysmorphologyの夕べ

第21回 Dysmorphologyの夕べ

臨床の場において形態異常の診察、先天異常症候群の診断・健康管理・合併症の予測は重要です。診断の過程では客観的に所見をとるとともに、適切な遺伝学的検査を行う必要があります。
今回はマイクロアレイ検査と羊水染色体検査について検査前後での説明の重要性を含めて解説します。トピックスを取り上げるセッションでは、最近話題の症候群、結節性硬化症の治療薬mTOR阻害剤について情報提供を行います。診断未確定症例のコンサルテーションのセッションでは、診断に苦慮している症例のコンサルテーションを行い、参加者とともに診断プロセスを討議します。症例提示を希望される方は下記のアドレスまでご相談ください。多くの皆さまのご参加をお待ち申し上げます。

プログラム

日　時	：	平成25年 4月18日（木）18：00～20：00 （第36回日本小児遺伝学会学術集会終了後）
会　場	：	エソール広島 （日本小児遺伝学会学術集会と同じ会場）
主　催	：	日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
当番世話人	：	二宮伸介（倉敷中央病院遺伝診療部）
参 加 費	：	無料（日本小児遺伝学会学術集会参加者） 500円（日本小児遺伝学会学術集会に参加していない方）
取得単位	：	日本小児科学会専門医制度 3単位 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 3単位

　 　　 　　 　　

第１部　遺伝学的検査を臨床に活かす －検査前・後の説明で気をつけるべき点を含めて－

１．array CGH　

蒔田芳男（旭川医科大学教育センター・旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室）

２．出生前羊水染色体検査結果がモザイクの場合の遺伝カウンセリングについて

小崎里華（国立成育医療センター遺伝診療科）

第２部　最近のトピックス

１．最近話題の症候群

岡本伸彦（大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科）

２．結節性硬化症の治療薬mTOR阻害剤について

二宮伸介（倉敷中央病院遺伝診療部）

第３部　Unknown症例のコンサルテーション

※ 会場内での写真・ビデオなどによる記録は禁止させていただきます。