フランス筋ジストロフィー協会(AFM)のテレソンの時に行われた世界の患者会と専門家のQ&A和訳
2015年6月フランスで開かれたAFMテレソンに参加してきました。その時に各国の患者会から寄せられた質問に、筋強直性ジストロフィー国際学会(IDMC-10)に参加していたエキスパート達が答えておられました。班員の皆様のご協力をいただいて、Q&Aを翻訳してみました。できるだけ、実際の応答に基づいて訳していますが、聞き取りにくい部分や本邦の実情に合わない部分については追記や訳者の理解に基づいて記載されている部分があることをご了解下さい。
ビデオについてはYouTube (https://www.youtube.com/watch?v=k3ipCOtXKsY)でも視聴可能です(英語)。
Q1: 疲れやすさ・過眠に対してリタリンという薬は効果がありますか？
Q3: 筋強直性ジストロフィーの平均余命はどの程度ですか?
Q4: 筋強直性ジストロフィー(1型)に特徴的な皮膚の合併症はありますか？
Q7: 感染についての質問
Q8: 悪性腫瘍(癌)についての質問
Q9: 運動や疲労感について
Q10: バランスを崩しやすいですか？
Q12: 筋強直性ジストロフィーでは早くから難聴が起きますか？もしそうなら、なぜ耳が冒されるのですか？
Q13: 筋強直性ジストロフィー患者は喉が狭くなっていますか？
Q14:息切れがしやすいが、これは心臓によるものか肺によるものか？
Q15: 予防的な意味での呼吸理学療法の効果
Q16: 消化器症状についての質問
Q18: 目を閉じ続けることが難しいため睡眠に障害があります。何かできることがありますか?
Q19: 筋強直性ジストロフィーの心筋症の原因は何ですか？ 新しい薬で治りますか？
Q20: ペースメーカーと除細動器はどのように使われていますか?
Q21: 筋肉痛や腰痛はどの程度で見られますか？
Q23: 表情が乏しいなどコミュニケーションに問題があります、どのように対処したら良いでしょうか？
Q24: 先天性筋ジストロフィーの子供にいつ・どのように病気のことを伝えるのが良いですか？
Q25: 自立能力を失うことにどう対処すれば良いのでしょうか？計画を立てられないことにどう対処すれば良いのでしょうか？
Q26: 脳や考える機能は次第に悪化していきますか？
Q28: 先天性筋強直性ジストロフィーの子供が学校で認知機能発達をサポートしてもらうのに良い方法はありませんか?
Q31: 筋強直性ジストロフィー(1型)と他の神経筋疾患の違いは？
Q. 筋強直性ジストロフィーが中枢神経系を冒す疾患だとすると、どのような機能が冒されるのでしょう。どのような記憶が障害されるのですか？
Q. 中枢神経障害では新しい画像検査の進歩も重要です。筋強直性ジストロフィーでおこる中枢神経の変化を鋭敏に評価するどのような新しい技術が開発されているのですか？
Q32:この病気は記憶機能に影響しますか？もし影響するとしたらどのような記憶に影響しますか。何か対応方法はありますか？
Q33:症状に影響するライフスタイル、あるいは治療戦略としてとるべきライフスタイルが検討されていますか？
Q34: どうして一卵性双生児で症状が異なるのでしょう？環境やライフスタイルの違いが症状の違いにつながるのでしょうか？リピート数の伸び方が二人の間で異なるのでしょうか？
Q36: 50回の近いリピートの場合、年を取ってから何回か検査して、50未満であることを確認すべきでしょうか？
Q37: 血液での遺伝子検査の正確さは？
Q38: 治験されているISISの薬は筋肉だけに効くのでしょうか？