第36回日本遺伝学会学術集会優秀演題
2013/05/08
日本小児遺伝学会優秀演題賞委員会委員長 長谷川奉延
TITF1遺伝子新規変異を認めた良性遺伝性舞踏病・甲状腺機能低下症の2例
東京都立小児総合医療センター遺伝子研究科・内分泌代謝科
篠原宏行
Marfan類縁疾患に対する次世代シークエンサーを用いたターゲットシークエンス解析
神奈川県立こども医療センター遺伝科
黒田友紀子
次世代シークエンサーの臨床応用：NF1を対象としたバリデーション研究
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科顎顔面矯正学分野・
慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
丸岡亮
SERPINH1遺伝子変異による骨形成不全症の本邦初発例
東京都立小児総合医療センター内分泌代謝科・慶應義塾大学医学部小児科
高木優樹
D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群の遺伝子解析状況
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
古庄知己
（敬称略）
