第41回日本小児遺伝学会学術集会 優秀演題賞について

2020/01/15

1月11日－12日に行われた第41回日本小児遺伝学会学術集会におきまして、優秀演題賞 の受賞者は以下2演題に決定いたしましたのでご報告申し上げます。

日本小児遺伝学会　優秀演題賞委員会委員長　長谷川奉延

• Integrated analysis of RNA-seq and exome data in 179 subjects unravels frequent protein- truncating splicing events out of “missense” or “silent” mutations.
  山田 茉未子 先生（慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター）
• 形態形成機構学講座 スプライス操作化合物RECTASを用いたファブリー病IVS4+919G>A変 異に対する治療開発
  粟屋 智就 先生（京都大学大学院医学研究科）

（演題発表順）