第6回Dysmorphologyの夕べ
2006/10/20
平成18年10月20日, 日本人類遺伝学会第51回大会・日本小児遺伝学会に併せて開催。
米子コンベンションセンター 小ホール
約90名が参加し、熱心なディスカッションがおこなわれました。
染色体異常症の診かた考え方(セミナー)
埼玉県立小児医療センター遺伝科 大橋博文 先生
MLPAによるサブテロメア異常スクリーニング (セミナー)
慶應義塾大学医学部小児科学教室 小崎健次郎 先生
CGHアレイの実用化に関する進展状況 (セミナー)
旭川医科大学小児科 蒔田芳男 先生
古典的奇形症候群の新生時期の病像(クイズ形式)
1) Sotos症候群
2) Prader-Willi症候群
3) CHARGE症候群
4) de Lange症候群
5) Beckwith症候群
6) Williams症候群
診断不明の多発奇形症候群 (ディスカッション形式)
4症例呈示