第42回 Dysmorphologyの夕べ
第2回 Dysmo-ning（朝の入門企画）第48回 日本小児遺伝学会学術集会 共催

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第42回 Dysmorphologyの夕べ 「実践診療とHot Topics」

「Dysmorphology（異常形態学/形態異常診断学）」は遺伝学・発生学・小児科学の知見を用いて身体所見を学術的かつ詳細に評価することにより、先天異常症候群の診断だけでなくその後の医療管理や遺伝カウンセリングに寄与する臨床遺伝学の一分野です。当委員会は1980年に「臨床奇形懇話会」として新たな症候群の発表を主要な目的としてスタートし、2002年より「Dysmorphologyの夕べ」として専門外医師にも裾野を広げる活動を継続しています。

遺伝医療がより普遍的な診療になってきた現在、2025年より新たに開始した“朝”の入門企画、通称「Dysmo-ning」を今年も定例企画として開催いたします。一方で“夕べ”においては、引き続きこの分野の技術・視点・魅力につきトピックとして発信を続けています。皆様のご参加をお待ちしております！

日　時	2025/3/6（金） 17:00-18:30
会 場	名古屋市公会堂
対 象	第47回日本小児遺伝学会大会 参加者（事前申込不要）
取得単位	臨床遺伝専門医制度 1単位
企画運営	Dysmorphologyの夕べ実行委員会

プログラム

1.Dysmo実践診療：先天異常症候群と鑑別疾患の表現型を診る

小児臨床遺伝で認知度が高い先天異常症候群とその鑑別疾患をとり上げます。各症候群を疑い、表現型を把握するポイントや類縁する症候群との類似点・相違点などを深掘りし、視覚と言語の両面より解説・共有します。

疾患例：

• Kabuki syndrome
• Cornelia de Lange syndrome
• Angelman syndrome

進行役・演者：

• 清水 健司（静岡県立こども病院 遺伝染色体科）
• 吉橋 博史（都立小児総合医療センター 臨床遺伝科）

2.Hot Topics

座長

• 山口 有（群馬県立小児医療センター 遺伝科）
• 森貞 直哉（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）

1. ReNU syndromeの表現型と今後の展望
   演者：神奈川県立こども医療センター遺伝科　黒田友紀子
2. Episignature解析が診断に有用な先天性疾患（Widemann-Steiner症候群他）
   演者：信州大学医学部附属病院　遺伝子医療研究センター　高野　亨子

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第2回 Dysmo-ning（朝の入門企画） 〜コモンな症候群の所見を学ぶ〜

日　時	2025/3/7（土） 8:00-8:50
会 場	鶴友会館（本会場の名古屋市公会堂から徒歩5分）

メインファシリテーター

　・大阪母子医療センター遺伝診療科　西　恵理子

グループファシリテーター

　・Dysmorphologyの夕べ　実行委員 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

〈概要〉

〈対象〉　Dysmorphology入門者

＜募集人数：20名程度＞