第34回 Dysmorphologyの夕べ
テーマ 「Arthrogryposis multiplex congenitaを考える」
Arthrogryposis（関節拘縮）は先天異常の症状として重要なものの一つです。Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) は、出生時に多関節にわたり拘縮がみられる状態ですが、その原因は多岐にわたります。
遺伝子診断を行わなければ、確定診断することは困難な場合が多いと思われます。とはいえ、AMCの発症原因を病態生理から捉えることは、鑑別疾患を考える上でも有用と思われます。
今回のDysmorphologyの夕べでは、AMCの発症を大きく3つのカテゴリーに分類・整理してみたいと思います。
開催概要
| 日 時 |
令和2年2月29日（土）18:00～20:00 |
| 会 場 |
沖縄県市町村自治会館 ホール（沖縄県那覇市旭町116-37） |
| 主 催 |
日本小児遺伝学会・Dysmorphology の夕べ実行委員会 |
| 参加費 |
無料 |
| 取得単位 |
臨床遺伝専門医制度３単位 |
| 実行委員長 |
清水 健司（静岡県立こども病院 遺伝染色体科） |
| 当番世話人 |
二宮 伸介（倉敷中央病院 遺伝診療部） |
プログラム
第1部 AMCの原因を考える
| 座長 | 蒔田 芳男 | （旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室） |
1. オーバービュー
2. 運動ニューロンの異常によるもの
3. 神経筋接合部の異常によるもの
4. 骨格筋の異常によるもの
| 川目 裕 | （東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部） |
第2部
| 座長 | 清水 健司 | （静岡県立こども病院 遺伝染色体科） |
1. 症候群の症状としてみられるAMC
― 遺伝子診断により確定診断された症例を検討する ―
