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3q29反復欠失
(3q29 Recurrent Deletion)

[Synonyms:3q29欠失症候群、3q29微小欠失症候群]

Gene Reviews著者: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Michael J Gambello, MD, PhD, Rossana Sanchez Russo, MD, Melissa M Murphy, PhD, T Lindsey Burrell, PhD, Cheryl Klaiman, PhD, Stormi White, PsyD, Celine A Saulnier, PhD, Elaine F Walker, PhD, Joseph F Cubells, MD, PhD, Sarah Shultz, PhD, Longchuan Li, PhD.
日本語訳者:久島周　（名古屋大学医学部附属病院　ゲノム医療センター・精神科）

GeneReviews最終更新日: 2021.07.01.　　日本語訳最終更新日:  2025.03.29.

原文:　3q29 Recurrent Deletion

要約


疾患の特徴

3q29反復欠失は、軽度から中等度の知的発達症、自閉スペクトラム症（ASD）、不安症、注意欠如多動症（ADHD）、実行機能障害、書字運動の弱さ、および精神病/統合失調症などの神経発達および/または精神医学的症状を特徴とする。精神病や前駆症状の発症年齢は、一般集団における典型的な発症年齢よりも若い場合がある。神経発達および精神医学的症状が、3q29欠失に関連する障害の大部分を占めている。その他の一般的な所見としては、乳児期の発育不良と摂食の問題が小児期まで続くこと、胃腸障害（便秘や胃食道逆流症（GERD）を含む）、眼の問題、歯の異常、および先天性心疾患（特に動脈管開存症）がある。脳画像では後頭蓋窩の構造異常が見られることがある。現在までに200人以上の罹患者が確認されている。

診断･検査

3q29反復欠失の診断は、参照ゲノム（NCBI Build 38）のおおよその位置chr3:195998129-197623129にある1.6-Mbのヘテロ接合欠失の同定によって確立される。

臨床的マネジメント

症状に対する治療：
言語遅延に対する早期の言語療法；運動の問題に対する理学療法/作業療法；学齢期の子どもには個別教育プログラム；必要に応じて小児精神科医/心理士による治療（適切な時期に成人精神科医への移行）；社会的障害や不安に対する認知行動療法；必要に応じた適応行動；ASDに対する応用行動分析；不安、ADHD、または精神病に対する必要に応じた薬物療法；てんかん発作の標準的治療；必要に応じた摂食療法と胃瘻の検討；筋骨格系の問題、GERD、斜視、歯の問題、先天性心疾患、反復性中耳炎、鼻出血の日常的管理；夜尿症の行動療法の検討；健康的な睡眠衛生の実施；家族サポート。

サーベイランス :
各訪問時：発達の進行、教育ニーズ、成長、栄養、および摂食の状況をモニタリング；てんかん発作、消化器症状、中耳炎、夜尿症、および/または睡眠問題の評価。神経精神医学的症状と脊柱側弯症の年1回の評価；年1回の眼科検査；6ヶ月ごとの歯科検査。

リスクを有する血縁者の評価:
発端者の親の一方が3q29反復欠失を持っている場合、発端者の同胞をテストして、発達マイルストーンの緊密な評価/モニタリング（子どもの場合）や神経精神医学的症状のモニタリング（子どもと成人の場合）から恩恵を受ける人を特定することが適切である。

遺伝カウンセリング

3q29反復欠失は常染色体優性疾患で、通常はde novo欠失によって引き起こされる。発端者が単発例（つまり、家族内の単一の罹患者）であり、両親のどちらも3q29反復欠失または均衡型染色体再配列を持っていない場合、同胞へのリスクは低いが（<1%と推測される）、親のモザイク状態の可能性があるため、一般集団よりは高くなる。3q29反復欠失を持つ個人の子どもは、50%の確率で欠失を遺伝する可能性がある。一度3q29反復欠失が罹患家族の一員で特定されると、3q29反復欠失のリスクが高い妊娠に対する出生前検査および着床前遺伝学的検査が可能になる。

診断

疑わしい所見

以下の臨床所見を持つ個人では3q29反復欠失を考慮すべきである[Sanchez Russo et al 2021]：

注目すべきは、3q29反復欠失を持つほとんどの個人は、発達遅延、知的発達症、および/またはASDの評価において実施される染色体マイクロアレイ（CMA）解析によって特定されることである。

診断の確立

3q29反復欠失の診断は、通常CMAによって、染色体3q29におけるヘテロ接合性1.6-Mb欠失の同定によって確立される。
このGeneReviewにおいて、3q29反復欠失は参照ゲノム（NCBI Build 38）のおおよその位置chr3:195998129-197623129における反復性1.6-Mb欠失の存在として定義される。

注意：(1)これらの欠失は反復的でありセグメント重複によって媒介されるため、欠失している固有の遺伝的配列はすべての個人で同じです；しかし報告される欠失のサイズは：(a)隣接するセグメント重複がサイズに含まれる場合、より大きくなることがあります；(b)それを検出するために使用されるマイクロアレイの設計に基づいて変わることがあります（分子病因論を参照）。(2)この領域内の有意に大きいまたは小さい欠失の表現型は、3q29反復欠失とは臨床的に異なる可能性があります。(3)3q29領域の単一遺伝子における病的バリアントは3q29反復欠失の原因ではありませんが、いくつかの関心のある遺伝子が特定されている（分子遺伝学を参照）。

配列のコピー数を決定するゲノム検査方法には、CMAまたは標的欠失解析が含まれます。注意：3q29反復欠失はGバンド染色体の通常の分析または他の従来の細胞遺伝学的バンディング技術では特定できない。

表1. 3q29反復欠失で使用されるゲノム検査

欠失 1 方法 >感度
>発端者 >リスクのある家族
3q29における1.6-Mbヘテロ接合性欠失
  • ISCN: seq[GRCh37] del(3)(q29) chr3:195,756,054-197,344,665 2
  • ISCA-37443
 CMA 3 100%

100%
標的欠失解析 4 脚注5参照

100% 6
  1. 欠失の詳細と関心のある遺伝子については、分子遺伝学を参照。
  2. Clinical Genome Resource (ClinGen)プロジェクト（以前はInternational Standards for Cytogenomic Arrays [ISCA] Consortium）からのゲノムバリアントに対する標準化されたISCN注釈と解釈。ゲノム座標はClinGenによって指定された3q29反復欠失に関連する最小欠失サイズを表す。欠失座標は検査施設で使用されるアレイの設計によってわずかに異なる場合がある。これらのゲノム位置から計算された欠失のサイズは、ブレークポイント付近のセグメント重複の存在により、予想される欠失サイズと異なる場合があることに注意。この領域内の有意に大きいまたは小さい欠失の表現型は、3q29反復欠失とは臨床的に異なる場合がある（遺伝的に関連する障害を参照）。
  3. オリゴヌクレオチドまたはSNPアレイを使用した染色体マイクロアレイ解析（CMA）。現在の臨床使用におけるCMA設計は3q29領域を標的としている。 /li>
  4. 標的欠失解析方法には、FISH、定量的PCR、およびマルチプレックスライゲーション依存性プローブ増幅（MLPA）、ならびにその他の標的定量法が含まれる。
  5. 適用外。標的欠失解析は、この領域を標的とするように設計されたCMAによって3q29反復欠失が検出されなかった個人には適切ではない。
  6. 標的欠失解析は、3q29反復欠失を持つことが知られている発端者のリスクのある親族を検査するために使用される場合がある。

臨床像

自然経過

3q29反復欠失は神経発達および/または精神医学的症状を特徴とする。その他の一般的な所見には、発育不良、摂食問題、胃腸障害、眼の問題、歯の異常、先天性心疾患がある。現在までに200人以上の罹患者が特定されている。以下の要約は、Cox & Butler [2015]によるすべての報告された個人の包括的なレビュー、3q29欠失レジストリからの44人の自己報告所見[Glassford et al 2016]、および32人の詳細な表現型評価[Sanchez Russo et al 2021]に基づいている。

表2. 3q29反復欠失：主な特徴の頻度

特徴 症状を持つ人の% コメント
発達遅延 70%-90% 言語遅延（60%）、運動遅延
知的発達症 30%-40% 軽度から中等度（34%）、重度（<5%）
ADHD 63%
不安症 40% 全般不安症、分離不安症、社交不安症、特定の恐怖症
ASD 38%
実行機能障害 46%
書字運動能力の弱さ 78%
精神病/統合失調症 >20% 比率は若年者の小さなサンプルに基づいており、まだこれらの症状が発症するリスクがある；有病率はおそらくより高い。
筋骨格系の問題 84% 胸部変形（41%）
消化器系の問題/栄養と摂食 >80% 小児摂食障害（60%）、胃食道逆流（50%）、発育不全（44%）、便秘（41%）
眼の表現型 59% 斜視（28%）
歯の異常 41%
アレルギー 28%
先天性心疾患 25%
再発性中耳炎 22%
鼻出血 22% 外科的管理が必要な場合がある。その他の出血障害は現在まで報告されていない。
遺尿症 22% 原因は現在のところ不明。
睡眠障害 31% すべての年齢層で報告されている
脳MRIでの後頭蓋窩異常 71% 小脳虫部低形成（33%）、小脳後部くも膜嚢胞（29%）

ADHD = 注意欠如多動性症; ASD = 自閉スペクトラム症

発達遅延。発達マイルストーンは6〜12ヶ月遅れる。

言語遅延は罹患者の60%で報告されている。単語の発話は平均23ヶ月齢で起こる。受容性言語の遅れは33%で報告され、言語失行（運動性言語障害）は19%で報告されている。発語障害/失語症は10%で報告されている。3q29欠失があると報告された44人のうち、完全に無言語なのはわずか1人である[Glassford et al 2016]。

運動遅延。筋緊張低下は生後1年以内に34%で報告されている。自立歩行は通常20ヶ月齢で達成される。MRIで観察される小脳異常にもかかわらず、顕著な失調や歩行異常は観察されていない[Sanchez Russo et al 2021]。

認知的問題。3q29欠失を持つ子どもは知的能力に幅があり、約34%が軽度から中等度の知的発達症を持っている。5%未満が重度の知的発達症を持っている。IQ測定では、サブテストスコア間に平均14ポイントの絶対差があり、サブテスト間で広い差異を示す。言語サブテストと非言語サブテストのIQスコア間の絶対差は平均14ポイントである。3q29反復欠失を持つ個人では言語遅延が一般的だが、6歳以上の個人の61%は、非言語サブテストスコアよりも言語サブテストスコアが高い（medRxivを参照）。3q29反復欠失を持つ子どもの66%はIQスコアが正常範囲内であるが、これらの個人はIQ測定では捉えられない実質的な神経発達および精神医学的障害を持っている可能性がある。

神経精神医学的障害

3q29反復欠失を持つ個人は複数の神経精神医学的障害を示すことがある。例えば、3q29欠失とASDを持つ個人の約50%は不安症を報告している。
精神病や前駆症状の発症年齢は、一般集団における典型的な発症年齢よりも若い場合がある。3q29欠失を持つ5歳の男児[Sagar et al 2013]と10歳の女児[Quintero-Rivera et al 2010]で早期発症の精神病が報告されている。Murphy et al [2020]は8歳の男児で減弱型の精神病症候群を報告している。一般集団における統合失調症と精神病の平均発症年齢は20-25歳である。

実行機能障害 実行機能、つまり計画、意思決定、目標指向行動を調節する高次認知プロセスは、3q29反復欠失を持つ個人のほぼ半数で実質的に障害されている。

書字運動の弱さ  書字運動スキル、つまり書くことやその他の微細運動タスクに必要なスキルは、3q29反復欠失を持つほとんどの個人で実質的に障害されており、言語学習やリテラシーに困難をもたらす可能性がある。認識されない場合、書字運動の弱さは教育環境で課題をもたらす。

てんかん発作は報告された個人の13%に発生し、一般的に軽度で標準的な抗てんかん薬治療に反応する。発作は無緊張型（3%）、熱性（6%）、夜間（3%）、または不特定（3%）がある。

筋骨格系の異常には、漏斗胸（25%）や鳩胸（9%）などの胸部変形が含まれる。脊柱側弯症の発生率が高くなっている（6%）。下肢の異常は72%で報告され、異常な足指（28%）、内果の内側回転（31%）、扁平足（31%）が含まれる。上肢の異常は47%で報告され、長く細い指（25%）や異常な手のひらのしわ（9%）などがある。

胃腸の問題  小児摂食障害は60%に、発育不良は44%に存在し、時には胃瘻による摂食が必要になることがある（medRxivを参照）。その他の胃腸の問題には、胃食道逆流症（50%）、慢性便秘（41%）、嚥下障害（12%）、食道裂孔ヘルニア（5%）、慢性下痢（5%）が含まれる。

眼の異常には乱視、遠視、近視、斜視が含まれる。3q29欠失を持つ個人の28%に斜視が存在し、そのうち約30%は外科的矯正を必要とする。

歯の異常には虫歯（24%）、弱いエナメル質（19%）、エナメル質形成不全（10%）、歯の欠損（5%）が含まれる。異常な歯の間隔も報告されており、歯の密集（24%）、広く離れた歯（17%）、中切歯間の空隙（12%）がある。異常に大きな歯は10%で報告され、異常に小さな歯は7%で報告されている。

アレルギーには季節性アレルギー（16%）と食物アレルギー（13%）が含まれる。まれに、薬物アレルギー（3%）を報告する個人もいる。IgA欠損症（3%）やIgG欠損症（3%）などの免疫グロブリン（Ig）欠損症が報告されている。

先天性心疾患には動脈管開存症（12%）、心室中隔欠損（5%）、肺動脈弁狭窄（5%）が含まれる。

頭蓋顔面の特徴  3q29反復欠失を持つ31人のコホートにおける頭蓋・顔面の特徴の系統的特性評価では、微妙ではあるがランダムでないように見える頭蓋顔面所見のパターンが示された[Mak et al 2021]。異形成的特徴は個人の大多数に見られた。最も一般的な所見には、個人のほぼ半数に見られる前額部の突出と広い鼻、約35%に見られる突出した鼻先、約25%の個人に見られる上唇の薄い赤唇輪郭が含まれている。その他の一般的な所見には、下垂した鼻柱（23%）、突出した鼻梁（23%）、切歯の

遺伝型と臨床型の関連

3q29反復欠失の既知の遺伝型と表現型の相関はない。

浸透率

3q29反復欠失の浸透率は不明である。病気のない親から遺伝したという報告は、浸透率が高いものの100%ではない可能性を示唆している。しかし、遺伝性3q29欠失の報告では、伝達する親の神経発達および精神医学的表現型が評価されることはめったにない。包括的な表現型評価プロトコルで評価された一人の（3q29欠失を子に伝えた）親では、統合失調感情症、ADHD、パニック症、社交不安症、臨床的に有意な実行機能障害、適応行動の有意な遅れがあることが判明し、これらはすべて以前は診断されていなかった。この個人の平均IQスコアは94であった[Murphy et al 2020]。

頻度

おおよその有病率は1:30,000〜1:40,000で、(1)アイスランドでの大規模な人口ベースの研究に基づいており、検査された101,655人のうち3人が3q29反復欠失を持っていた[Stefansson et al 2014]、および(2)UK Biobankでの有病率に基づいており、152,728人の人口ベースのコホートで5人の3q29反復欠失を持つ個人が特定された[Kendall et al 2017]。他の集団での有病率は不明である。

遺伝学的に関連のある疾患（同一アレル疾患）

文献では少なくとも50人の反復性3q29重複を持つ個人が報告されている。Ballif et al [2008]は8人の個人の症状をまとめ、少なくとも半数が知的発達症、小頭症、肥満を持っていることを発見した。より最近の研究では、3q29重複を持つ31人の個人が説明されており、乳児期には摂食問題（55%）、体重増加不良（42%）、筋緊張低下（39%）が一般的であった。後の小児期には、学習問題（71%）、てんかん発作（26%）、不安症（32%）、ASD（39%）などの表現型が現れる[Pollak et al 2020]。

鑑別診断

3q29反復欠失症の鑑別診断は広範囲に及ぶ。これは、影響を受ける個人に見られる表現型が多様なスペクトラムを示すことと、発達遅延、学習問題、神経精神医学的障害といった比較的一般的な異常所見が存在するためである。3q29反復欠失症のすべての症状は、他のゲノム疾患を持つ個人にも認められる可能性がある。

臨床的マネジメント

最初の診断に続いて行う評価

3q29反復欠失と診断された個人の疾患の程度とニーズを確立するために、表3にまとめられた評価（診断につながった評価の一部として未実施の場合）が推奨される。

表3. 3q29反復欠失の初回診断後に推奨される評価

系統

評価

コメント

神経発達

発達小児科医および/または臨床心理士による評価
  • 発達ニーズと早期介入の評価（例：理学療法、言語療法、社会的スキルトレーニングのための認知行動療法）
  • 微細運動機能の評価（例：作業療法）
  • ASD、認知能力、および実行機能障害の評価
精神医学

小児/成人精神科医による評価

不安障害、ADHD、および前駆症状/精神病の新たな特徴の評価

神経学

  • 適応がある場合は発作の評価
  • 筋緊張の評価
  • 後頭蓋窩異常を特定するための脳MRI
 必要に応じて神経科医への紹介

筋骨格系

胸部異常、扁平足、および脊柱側弯症の臨床検査

必要に応じて整形外科医への紹介

消化器/栄養

  • 成長と摂食の評価
  • 胃食道逆流、便秘、および/または慢性下痢の徴候/症状の評価
眼科

眼科検査

視力を評価し、屈折異常を評価し、斜視を特定するため

歯科

異常なエナメル質および歯の形状と数の歯科評価

1歳までに初回小児歯科評価

心血管

心臓専門医による評価と先天性心疾患のための心エコー図

耳、鼻、喉

  • 耳鼻咽喉科評価
  • 聴覚評価
必要に応じて再発性中耳炎および/または鼻出血の評価

腎臓

遺尿症の評価

肺と睡眠

  • 睡眠問題の評価
  • 必要に応じて睡眠ポリグラフ検査
必要に応じて呼吸器内科医/睡眠クリニックへの紹介

アレルギーと免疫学

  • 必要に応じてアレルギー検査
  • 食物アレルギーの評価
必要に応じて専門医への紹介

遺伝カウンセリング

遺伝専門家による¹

3q29欠失の性質、遺伝形式、および影響について影響を受ける人とその家族に情報を提供し、医療上および個人的な意思決定を容易にするため

ADHD = 注意欠如多動症; ASD = 自閉スペクトラム症

  1. 臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、認定上級遺伝看護師

症状の治療

表4. 3q29反復欠失症の個人における症状の治療

症状/懸念 治療 考慮事項/その他
発達遅延/知的発達症
  • 言語遅延に対する早期言語療法
  • 微細および粗大運動遅延に対する必要に応じた作業療法・理学療法
  • 学齢期の子どものための個別教育計画
神経精神障害
  • 不安障害および/またはその他の神経精神症状に対する小児精神科医によるケア、適切な時期に成人精神科医へのケア移行
  • 社会的障害および/または不安のための認知行動療法
  • 適応行動（例：社会的スキルトレーニング）
  • ASDの症状に対する応用行動分析またはその他の治療
  • 必要に応じて不安障害、ADHD、または精神病の薬物療法
3q29欠失に関連する精神病のリスクのため、ADHDに対する精神刺激薬の慎重な使用が推奨され、精神病の発症を明示的に監視する必要がある。精神病症状を引き起こす可能性が低い薬剤（例：ブプロピオン、アトモキセチン）は、アンフェタミンやメチルフェニデートの代替として検討できる。
てんかん発作 経験豊富な神経科医による標準化された抗てんかん薬治療
  • 多くの抗てんかん薬が効果的かもしれないが、この障害に特異的に効果があると実証されているものはない。
  • 両親/介護者の教育１
筋骨格系の問題 整形外科医による治療
体重増加不良/発育不全 小児摂食専門家または行動小児心理学者による（栄養評価を含む）摂食療法 重度の摂食問題と継続的な発育不全に対しては胃瘻チューブを検討する。
胃食道逆流 胃腸科医による年齢に応じた逆流治療（食物アレルギーの検査を含む）
腸機能障害
  • 持続する場合は便秘の行動学的および/または医学的治療（便軟化剤、消化管運動促進薬、浸透圧薬、または下剤）
  • 胃腸科医への紹介を検討する
斜視 眼科医による治療 眼帯療法または手術が必要な場合がある
歯の異常/虫歯

必要な場合がある：

  • より頻繁な歯科検診とクリーニング
  • 毎日の歯磨きとフロスの補助
心臓異常 心臓専門医および/または心臓胸部外科医による管理
耳の感染症 耳鼻咽喉科医が推奨する標準的な医学的および/または外科的管理
鼻出血 耳鼻咽喉科医が推奨する標準的な治療
遺尿症
  • 持続する場合は遺尿の評価を検討する
  • 適応がある場合はアラーム技術を含む行動介入を検討する
  • 遺尿に寄与する可能性のある薬物を評価する
睡眠の問題
  • 健康的な睡眠衛生習慣を実施するための推奨事項
  • 必要に応じて呼吸器内科医/睡眠クリニックへの紹介
家族/コミュニティ
  • 家族を地域のリソース、レスパイト、およびサポートと結びつけるための適切なソーシャルワークの関与を確保する
  • 複数の専門科の予約、機器、薬物、および消耗品を管理するためのケアを調整する
適応スポーツまたはスペシャルオリンピックへの参加を検討する

ADHD = 注意欠如多動症; ASD = 自閉スペクトラム症

  1. 一般的な発作の症状に関する両親/介護者の教育が適切である。てんかんと診断された子どもの非医学的介入と対処戦略に関する情報については、Epilepsy Foundation Toolboxを参照。

経過観察

表5. 3q29反復欠失の個人に推奨されるサーベイランス

系統/懸念 評価 頻度
発達 発達進行と教育ニーズをモニタリングする。 幼少期を通じて各訪問時
精神医学/行動 不安、注意障害、および統合失調症前駆症状または精神病の新たな症状に対する行動評価 年次評価；症状が出始めるか薬物が必要な場合はより頻繁に
神経学
  • 発作がある患者については臨床症状に応じて適宜モニタリングを行う。
  • 新たな発作を評価する。
各訪問時
側弯症 脊柱側弯症の臨床検査 小児期を通じて年1回
摂食
  • 成長パラメータの測定
  • 栄養状態と経口摂取の安全性の評価
各訪問時
胃腸 胃食道逆流、便秘、および慢性下痢を監視する
視力/眼の問題 屈折異常と斜視に対する眼科検査と視力スクリーニング 眼科医の推奨通り
歯の異常 異常なエナメル質、歯の形状と数に対して小児期を通じて小児歯科医による評価 6ヶ月ごとまたは小児歯科医の推奨通りにより頻繁に
耳、鼻、喉 再発性中耳炎と鼻出血を評価する。 各訪問時
遺尿症 遺尿を評価する。
肺と睡眠 睡眠問題を評価する。
家族/コミュニティ 家族のソーシャルワークサポート（例：緩和/レスパイトケア、在宅看護、その他の地域リソース）とケア調整のニーズを評価する。

リスクのある親族の検査

ゲノム検査が発端者の親の一方で3q29反復欠失を検出した場合、発達マイルストーンの緊密な評価/モニタリング（子どもの場合）や神経精神医学的症状のモニタリング（子どもと成人の場合）から恩恵を受ける人を特定するために、発端者の兄弟姉妹の遺伝的状態を明らかにすることが適切である。

リスクのある親族の検査に関連する問題については、遺伝カウンセリングを参照。

研究中の治療法

米国ではClinicalTrials.gov、欧州ではEU Clinical Trials Registerで、さまざまな疾患および状態に関する臨床研究情報へのアクセスを検索してください。注：この疾患に対する臨床試験はないかもしれない。

遺伝カウンセリング

「遺伝カウンセリングは個人や家族に対して遺伝性疾患の本質，遺伝，健康上の影響などの情報を提供し，彼らが医療上あるいは個人的な決断を下すのを援助するプロセスである．以下の項目では遺伝的なリスク評価や家族の遺伝学的状況を明らかにするための家族歴の評価，遺伝学的検査について論じる．この項は個々の当事者が直面しうる個人的あるいは文化的、倫理的な問題に言及しようと意図するものではないし，遺伝専門家へのコンサルトの代用となるものでもない．」

遺伝形式

3q29反復欠失は常染色体顕性疾患で、通常はde novo欠失によって引き起こされる。

家族構成員のリスク

発端者の両親

注：親の白血球DNAの検査では、体細胞モザイク状態のすべての例を検出できるとは限らず、生殖細胞のみに存在する欠失を検出することはできない。

発端者の同胞　

 発端者の同胞へのリスクは親の遺伝的状態に依存する：

発端者の子

3q29反復欠失を持つ個人の各子どもは、50%の確率で欠失を遺伝する可能性がある。

他の家族構成員

他の家族構成員へのリスクは発端者の親の遺伝的状態に依存する：親が3q29反復欠失または均衡型染色体再配列を持っている場合、親の家族構成員もその欠失または染色体再配列を持っている可能性がある。

遺伝カウンセリングに関連した問題

リスクのある親族の早期診断と治療を目的とした評価については、「臨床的マネジメント」の「リスクのある親族の評価」を参照してください。

家族計画

出生前診断および着床前遺伝学的検査

3q29反復欠失のリスクが高いと分かっている妊娠。罹患家族の一員で3q29反復欠失が特定されると、3q29反復欠失のリスクが高い妊娠に対する出生前検査および着床前遺伝学的検査が可能になる。
以下の場合に、発端者で発見された3q29反復欠失を検出するゲノム検査を使用した出生前検査または着床前遺伝学的検査が提供されることがある：

3q29反復欠失のリスクが高いとは分かっていない妊娠。リスクが高いと分かっていない妊娠で行われるCMAは、3q29反復欠失を検出することがある。
注：妊娠が3q29反復欠失のリスクが高いと分かっているかどうかにかかわらず、出生前検査結果は表現型を確実に予測することはできない。
医療専門家間および家族内で出生前検査の利用に関する視点の違いが存在することがある。ほとんどのセンターは出生前検査の使用を個人的な決定と考えているが、これらの問題に関する議論は有益な場合がある。

更新履歴：

  1. Gene Reviews著者: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Michael J Gambello, MD, PhD, Rossana Sanchez Russo, MD, Melissa M Murphy, PhD, T Lindsey Burrell, PhD, Cheryl Klaiman, PhD, Stormi White, PsyD, Celine A Saulnier, PhD, Elaine F Walker, PhD, Joseph F Cubells, MD, PhD, Sarah Shultz, PhD, Longchuan Li, PhD.
    日本語訳者:久島周　（名古屋大学医学部附属病院　ゲノム医療センター・精神科）
    GeneReviews最終更新日: 2021.07.01.　　日本語訳最終更新日:  2025.03.29.[in present]

原文:　3q29 Recurrent Deletion

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