• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 中村班
  • (H29-難治等(難) -一般-051)

先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究

研究体制

名前 所属 研究課題
中村 公俊 熊本大学・大学院生命科学研究部小児科学分野・教授 研究の統括、患者会との意見交換および尿素サイクル異常症、先天性葉酸吸収不全に関する調査研究
窪田 満 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・総合診療部・総合診療部長 成人期の診療体制についての研究
新宅 治夫 大阪市立大学・発達小児医学分野・教授 ビオプテリン代謝異常症に関する研究および成人期の診療体制に関する調査研究
呉 繁夫 東北大学大学院・小児科学・教授 アミノ酸代謝異常症の発症頻度に関する調査研究
伊藤 康 東京女子医科大学・小児科・講師 グルコーストランスポーター1欠損症に関する調査研究
長尾 雅悦 国立病院機構北海道医療センター・小児遺伝代謝センター・副院長 シトリン欠損症と高メチオニン血症、シスチン尿症に関する調査研究
村山 圭 千葉県こども病院・代謝科・部長 有機酸代謝異常症に関する研究および重症度分類に関する調査研究
大竹 明 埼玉医科大大学小児科・小児科学・教授 高乳酸血症・ミトコンドリア異常症に関する研究および重症度分類に関する調査研究
小林 弘典 島根大学・医学部小児科学教室・助教 スクリーニング・化学診断及び脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する調査研究
杉江 秀夫 常葉大学・保健医療学部・教授 糖原病に関する調査研究
深尾 敏幸 岐阜大学・大学院医学系研究科小児病態学・教授 ガイドライン策定の総括および先天性ケトン代謝異常症に関する調査研究
伊藤 哲哉 藤田保健衛生大学・医学部小児科・教授 ガラクトース代謝異常症および特殊ミルクの適応とガイドラインに関する研究
児玉 浩子 帝京平成大学・健康メディカル学部健康栄養学科・教授 銅代謝異常症に関する研究および重症度分類に関する調査研究
高橋 勉 秋田大学・大学院医学系研究科小児科学講座・教授 リジン尿性タンパク不耐症に関する研究および重症度分類に関する調査研究
奥山 虎之 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・臨床検査部・部長 患者会との連携及び患者登録制度に関する調査研究
但馬 剛 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・研究所マススクリーニング研究室・室長 マススクリーニングおよび遺伝学的検査に関する調査研究
羽田 明 千葉大学・大学院医学研究院環境健康科学講座公衆衛生学・教授 成人期の医療体制の整備に関する調査研究および疫学・統計担当
青天目 信 大阪大学・大学院医学系研究科小児科学・助教 先天代謝異常症患者の長期神経予後の研究および成人期の医療体制の整備に関する調査研究
村上 良子 大阪大学・微生物病研究所籔本難病解明寄附研究部門・教授 先天性GPI欠損症に関する調査研究