| 中村 公俊 |
熊本大学・大学院生命科学研究部・教授 |
研究の統括と、尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、葉酸吸収不全症、胆汁酸代謝異常症に関する研究 |
| 濱﨑 考史 |
公立大学法人大阪・大阪公立大学大学院医学研究科・教授 |
フェニルケトン尿症と類縁疾患に関する研究 |
| 和田 陽一 |
東北大学・医学イノベーション研究所・講師 |
非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究 |
| 伊藤 康 |
東京女子医科大学・医学部・非常勤講師 |
グルコーストランスポーター1欠損症に関する研究 |
| 長尾 雅悦 |
国立病院機構北海道医療センター・臨床研究部・医師 |
ホモシスチン尿症、高メチオニン血症、シスチン尿症に関する研究 |
| 村山 圭 |
順天堂大学・大学院医学研究科・教授 |
患者会との連携および有機酸代謝異常症に関する研究 |
| 小林 弘典 |
国立大学法人 島根大学・医学部附属病院・講師 |
脂肪酸代謝異常症に関する研究 |
| 志村 優 |
千葉県こども病院・代謝科・主任医長 |
三頭酵素欠損症、グルタル酸血症2型に関する研究 |
| 李 知子 |
兵庫医科大学・医学部小児科学・臨床准教授 |
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症に関する研究 |
| 福田 冬季子 |
国立大学法人 浜松医科大学・浜松成育医療学講座・特任教授 |
糖原病に関する研究 |
| 笹井 英雄 |
国立大学法人 東海国立大学機構・岐阜大学大学院医学系研究科・特任准教授 |
先天性ケトン体代謝異常症に関する研究 |
| 中島 葉子 |
藤田医科大学・医学部小児科学・准教授 |
メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症に関する研究 |
| 野口 篤子 |
国立大学法人秋田大学・大学院医学系研究科・講師 |
リジン尿性蛋白不耐症に関する調査・研究 |
| 大石 公彦 |
東京慈恵会医科大学・小児科・教授 |
メープルシロップ尿症、イソ吉草酸血症、グルタル酸血症1型に関する研究 |
| 村上 良子 |
大阪大学・微生物病研究所・特任教授 |
先天性グリコシル化異常症（先天性GPI欠損症を含む）に関する研究 |
| 羽賀 洋一 |
東邦大学・大森病院小児科・院内講師 |
先天性銅代謝異常症の成人期の課題に関する研究 |
| 小須賀 基通 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・遺伝診療センター遺伝診療科・診療部長 |
患者登録制度および患者会との連携に関する研究 |
| 但馬 剛 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・研究所マススクリーニング研究室・室長 |
新生児スクリーニングに関する研究 |
| 羽田 明 |
ちば県民保健予防財団・調査研究センター・調査研究センター長 |
遺伝医療システムの構築と成人移行期医療の検討および疫学・統計担当 |
| 石毛 美夏 |
日本大学・医学部・准教授 |
先天代謝異常症の成人期における治療に関する研究 |
