色素異常症は色調が脱失する疾患と増強する疾患に大別できる。臨床ではいわゆる色素異常症に分類される疾患のみならず，母斑や遺伝性疾患などさまざまな疾患でも色素脱失と色素増強が生じうる。先天性に色調が低下する疾患には白皮症と，白斑として生じる疾患がある。前者には眼皮膚白皮症，Hermansky-Pudlak症候群，Chédiak-Higashi症候群がある。後者には，先天性としてまだら症，Waardenburg症候群，結節性硬化症，脱色素性母斑，伊藤白斑，貧血母斑，後天性として尋常性白斑，サットン母斑，白色粃糠疹がある。色調が増強する疾患には，遺伝性疾患として色素増強と色素脱失が混在するもの，色素増強のみ生じるもの，色素失調症，RASopathies，母斑として扁平母斑などがある。本稿では小児に生じやすい色調に変化する疾患について最新の知見を含めて概説した。

Pigment anomalies are classified into hypopigmented and hyperpigmented disorders. Skin color can be altered by classical pigmentary disorders as well as by other conditions such as nevi and genodermatoses. Congenital hypopigmented disorders include albinism and conditions characterized by leukoderma. Albinism includes ocular albinism, Hermansky-Pudlak syndrome, and Chédiak-Higashi syndrome. Congenital leukoderma comprises piebaldism, Waardenburg syndrome, tuberous sclerosis, nevus depigmentosus, hypomelanosis of Ito, and nevus anemicus. Acquired leukoderma includes vitiligo, Sutton nevus, and pityriasis alba. Hyperpigmented disorders include dyschromatosis with combined hyperpigmentation and hypopigmentation, genodermatoses associated with hyperpigmentation, incontinentia pigmenti （Bloch-Sulzberger syndrome）, RASopathies, nevi, and other conditions. This review focuses on recent advances in the understanding of pigmentation disorders in pediatric dermatology.

掌蹠表皮分化疾患（palmoplantar epidermal differentiation disorder，以下pEDD）には，これまで掌蹠角化症（palmoplantar keratoderma，以下PPK）に含まれていた疾患のほとんどが包括されている。pEDDは49の原因遺伝子に基づいて58疾患に分類される。それぞれのpEDDの特徴的な臨床像や病理組織像を理解していると，ある程度まで病型を絞り込むことができる。臨床診断では，まず皮膚外症状の有無について確認する。皮膚外症状のあるpEDDはいわゆる症候性PPKsにあたり，皮膚外症状から病型を絞り込んでいく。皮膚外症状のないpEDDは非症候性PPKsであり，角化の性状や絞扼輪などの特徴的な臨床所見を中心に，病理や検査結果など，様々な視点から鑑別していく。本稿ではpEDDの診断アプローチについて，PPKsの旧分類とも対比しながら概説する。

Palmoplantar epidermal differentiation disorders （pEDDs） include most conditions previously classified as palmoplantar keratoderma （PPK）. pEDDs are subdivided into 58 subtypes, which are caused by variants in 49 causative genes. Understanding the characteristic clinical and histopathological features of each pEDD can help narrow down the differential diagnosis. The first step in diagnosing pEDDs clinically is confirming the presence or absence of extracutaneous symptoms in order to differentiate between symptomatic and non-syndromic PPKs. In pEDDs with syndromic PPKs, the subtype can be predicted based on these manifestations. In pEDDs with non-syndromic PPKs, the subtype is identified through various clinical and histological criteria. These include keratinization characteristics （diffuse, punctate, focal, or linear）; pseudoainhum; transgrediens; pain; spongy changes after water exposure; and granular degeneration. This review outlines the disease concept, clinical characteristics, and diagnostic algorithm of pEDDs, comparing them with the previous classification of PPKs to improve understanding of this rare disease.

先天性皮膚疾患の遺伝性および遺伝子解析について家族にカウンセリングを行う際の基本的事項について概説する。
まず，特殊な理由がない限り両親が揃った場で面談する。また，カウンセリングには通常１時間程度の時間を設定する。
カウンセリングでは家族歴を聴取して家系図を作る必要がある。その後，臨床症状と諸検査から考えられる診断名を提示し，関連する遺伝子とその検査について話す。遺伝学的検査を受けるかどうかは家族の自律的意思によるので，受けないという選択肢も含めて家族の意思決定を支援する。説明では医学専門用語の使用はできる限り使わず，平易な言葉で話すことが肝要である。
遺伝学的検査の結果および遺伝形式・再発リスクを説明するときはその内容を文書や図でプリントにし，両親に渡しながら話す。患児の同胞や親族への影響についても正確な情報提供を行い，家族の対応について支援を行う。また，家族への心理的サポートも重要である。

This article outlines important considerations when counseling families about the heredity and genetic analysis of congenital skin diseases. Firstly, both parents should attend the meeting. Counseling sessions are typically scheduled to last for approximately one hour. During counseling, it is necessary to obtain a family history and create a family tree. Possible diagnoses based on clinical symptoms and relevant genes and related testing are discussed. The decision to undergo genetic testing is left to the family's discretion; therefore, support is provided to facilitate their decision-making, including the option not to undergo testing. Furthermore, it is important to avoid medical jargon and prioritize the use of easy-to-understand language when explaining the condition. When explaining the genetic test results, inheritance pattern, and recurrence risk, it is documents and diagrams should be printed and given to the parents. Furthermore, information should also be provided about the impact on the patient's siblings and relatives, and support should be provided for the family's response. Psychological support for the family is also essential.

Lipschütz潰瘍（急性陰部潰瘍）は，思春期から若年女性に発症する原因不明の有痛性外陰潰瘍である。診断は性感染症やベーチェット病，炎症性腸疾患などの除外が基本であり，近年はこれに加えて新しい診断アルゴリズムが提唱され，臨床診断の標準化が進みつつある。今回，12歳女児に発症したLipschütz潰瘍を経験した。患者は発熱と外陰部痛を主訴に来院し，左大陰唇に潰瘍を認めた。性感染症や自己免疫疾患，炎症性腸疾患は否定的であり，Sadoghiらの診断アルゴリズムに基づき本疾患と診断した。入院後，点滴抗菌薬投与，外陰部洗浄，リンデロン^®VG軟膏塗布，および疼痛管理を行った。その後，潰瘍部はドーム状に盛り上がり壊死組織となり，自然脱落後に瘢痕を残さず治癒した。本所見はこれまで詳細に報告された例がなく，Lipschütz潰瘍の治然経過を反映する特徴的所見である可能性がある。

Lipschütz ulcer, also known as acute vulvar ulcer, is a rare and self-limiting condition that typically occurs in adolescent and young women. Diagnosis relies on excluding sexually transmitted infections and systemic diseases such as Behçet disease and inflammatory bowel disease. We report a 12-year-old girl who presented with fever, malaise, and painful vulvar ulceration. Clinical and laboratory evaluations excluded infectious and autoimmune causes. Based on the recently proposed diagnostic algorithm, the condition was diagnosed as Lipschütz ulcer. During conservative management, elevated necrotic tissue was observed in the ulcer. The tissue spontaneously sloughed off and healed without leaving a scar. This case highlights a potentially characteristic finding of Lipschütz ulcer and may broaden the understanding of its clinical manifestations.

生後6か月の男児。初診1か月前から双胎の兄と同時に皮疹を認め，近医で手足口病と診断された。症状の治癒が遷延化し，副腎皮質ホルモン剤の外用を行うも症状が増悪するため当科へ紹介となった。全身に紅色から褐色の丘疹，小水疱，小膿疱が散在して多発し，掻爬痕は目立たなかった。初診時に全身より検鏡検査を行ったが疥癬虫は陰性，Langerhans組織球症やウイルス性の皮疹を疑い，腹部の丘疹から皮膚生検を行ったところ液状変性を認め真皮に好酸球が多数浸潤していた。躯幹の丘疹から再び検鏡検査を行い虫卵を認め，初診から約3週間で疥癬と診断した。イオウ軟膏で症状改善した。自宅に宿泊した親戚に外国人との同居歴があり，感染源と推定された。その後，同居家族全員が疥癬を発症し治療を行ったが，年齢や患者背景ごとに異なる薬剤の選択を要した。国内外で治療薬の適応拡大の動きがあり，疥癬治療薬の選択に関する知見と考察を交えて報告する。

A 6-month-old male infant developed widespread erythematous to brownish papules, vesicles, and pustules at the same time as his twin sibling. The eruption was initially misdiagnosed as hand, foot, and mouth disease and administration of topical corticosteroids resulted in further exacerbation. Microscopic examination of superficial skin scrapings was initially negative for mites; however, skin biopsy of a brownish papule revealed epidermal vacuolar changes and prominent dermal eosinophilic infiltration, prompting repeat skin scrapings. Re-examination of skin scrapings from the trunk ultimately demonstrated scabies mites. We administered sulfur ointment, which led to the gradual resolution of the eruption. On further assessment, all family members were found to have scabies and require treatment. Detailed history-taking suggested that a relative who had previously cohabited with an individual from an endemic region was the most likely source of infection. As treatment options for infantile scabies remain limited in Japan, further expansion of drug indications and revision of therapeutic guidelines are warranted.

症例1は7歳，男児。1年前より体幹四肢に皮疹が出現，近医受診し尋常性乾癬と診断された。ステロイド外用剤とマキサカルシトール外用を塗布していたが改善に乏しく，当科を紹介受診した。ステロイド外用剤と活性型ビタミンD₃製剤の合剤で加療開始し皮疹は改善した。症例2は13歳，男児。半年前より四肢を中心に鱗屑を伴う紅斑が出現し近医皮膚科を受診した。尋常性乾癬と診断され，ステロイド外用剤で一時改善するも再燃を繰り返し当科紹介受診となった。臨床試験実薬投与を開始されるも改善に乏しく，臨床試験脱落後にセクキヌマブを投与したところ改善した。小児乾癬患者は皮疹によるquality of lifeの低下だけでなく，将来的な心血管リスク，精神疾患罹患リスクの可能性があり，早期に有効な治療選択肢の提供が重要と思われる。

We report two cases of childhood-onset psoriasis vulgaris in boys. Case 1: A 7-year-old boy had scaly erythematous lesions on the trunk and extremities for 1 year. Topical corticosteroids and maxacalcitol were prescribed at a local clinic but were ineffective. After referral, a fixed-dose combination of a topical corticosteroid and a vitamin D₃ analogue improved the lesions. Case 2: A 13-year-old boy presented with a 6-month history of recurrent scaly erythematous plaques, mainly on the extremities. In an open-label clinical trial, the patient was treated with an investigational systemic agent, but the therapeutic response was insufficient. His treatment was switched to secukinumab, resulting in marked improvement. Pediatric psoriasis can substantially impair quality of life and may be associated with increased risks of future cardiovascular and psychiatric comorbidities. Early disease control and timely discussion of systemic treatment options are important.

7歳，男児。父親が騎手であり，競馬場内に居住している。幼児期にアトピー性皮膚炎と診断されたが，通院を自己中断していた。皮膚の瘙痒，鼻汁が特に自宅環境下で増悪するため当科を受診した。血液検査では総IgE 2,230 IU/mL，特異的IgE ウマ皮屑≧100 UA/mL（クラス6），Equ c 1>100 UA/mL（クラス6）と高値を示した。患者が持参した皮屑の付着したウマ毛を用いたプリックテストも陽性であり，ウマアレルギーと診断した。さらに，特異的IgE イヌ皮屑，ネコ皮屑，Can f 4，5，Fel d 1が高値を示し，イヌおよびネコ毛エキスによるプリックテストも陽性であったことから，ウマだけでなく，イヌ・ネコなどの動物に対する多重抗原感作も確認された。治療はステロイド外用薬，第2世代抗ヒスタミン薬内服，ロイコトリエン受容体拮抗薬内服などを併用し，ウマとの接触を避けるよう指導したところ，皮疹や鼻炎症状は改善した。小児では家庭環境および家族の職業背景に留意した問診が重要である。

A 7-year-old boy with a history of atopic dermatitis developed worsening eczematous skin lesions and nasal symptoms, particularly while at home. His father worked as a jockey, and the family resided within a racecourse facility. Laboratory tests revealed a markedly elevated total IgE level （2,230 IU/mL） as well as specific IgE to horse dander （≥ 100 UA/mL, class 6） and Equ c 1 （> 100 UA/mL, class 6）. A skin prick test using horse hair with dander was positive, confirming horse allergy. Specific IgE to dog （Can f 4, Can f 5） and cat （Fel d 1） allergens were also elevated, indicating poly-sensitization. Treatment with antihistamine and anti-leukotrien receptor antagonist and strict avoidance of horse exposure led to improvement in his dermatitis and rhinitis. Careful assessment of the living environment and parental occupation is essential for accurate diagnosis.