１９９６年に提唱され、徐々に認知されるようになった病気ですが、まだまだ珍しい病気です。水頭症の一つです。
交通性水頭症に見えますが、非交通性水頭症の一つです。
左図のようにMRI矢状断という撮影の仕方をしますと小脳下部に大きな髄液のたまりがあることがわかります。
第三脳室底が下に凸になっています（通常は上に凸）。これは非交通性水頭症を示唆する所見です。
原因：Magendi孔（マジャンディー孔）の形成不全によるものと言われています。胎生期（生まれる前）の問題です。
治療：内視鏡による第三脳室底開窓術にて治療が出来る可能性があります。交通性水頭症を思わせるため、しばしば見落とされシャント術が選択されますが、より低侵襲な第三脳室底開窓術で治癒出来る可能性があります。シャント術でも治療はできますが、シャントを避ける事でシャントに関連するトラブル（感染症、シャント閉塞など）を抑えることができますし、より低侵襲な手術ですみます。
Tortori-Donati P, Fondelli MP, Rossi A, Carini S (1996) Cystic malformations of the posterior cranial fossa originating from a defect of the posterior membranous area, mega cisterna magna and persisting Blake’s pouch: two separate entities. Child’s Nerv Syst 12:303–308
