GENEReviews Japan
－サイトの趣旨とご利用上の注意点について－
GeneReviewsは，遺伝性疾患の症状や診断，遺伝学的検査（遺伝子検査など），遺伝カウンセリングなどについて，専門家による解説が参照できる医療スタッフ向けの遺伝性疾患情報サイトで，臨床遺伝医学に関する総合情報サイトGeneTestsのセクションのひとつとして公開されています．このGeneTests/GeneReviewsは，米国のNIHおよびU.S. Department of Energyのサポートを受け，主にUniversity of Washingtonのスタッフによって運営されています．
GeneReviewsには 2024年3月10日現在 887項目 が登録されています．GeneReviews JapanはGeneTestsの運営責任者であるDr. Roberta A Pagon (Professor, Department of Pediatrics, University of Washington, Children's Hospital Regional Medical Center, Seattle, Washington)の許可を得て，重要性の高いと思われる項目 を中心に日本語訳を進め，それを多くの方々に利用していただけるよう発信する遺伝 情報サイトです．このサイトは全国遺伝子医療部門連絡会議の支援を受け、事務局を 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおいて運営されています．
ご利用にあたっては以下の点にご注意ください．
1)このサイトは医療関係者に限らずどなたもご覧いただくことができますが，本サイトの記載内容は利用者が基本的な医学知識を有していることを前提としています．利用者が本サイトに掲載されている情報を利用して医療行為に利用する際には，その責任はすべて利用者に帰属します．医療行為に利用する際には，利用者は事前に必ず原文を確認してください。
2)本サイトで公開している日本語訳については原則として和訳担当者がその責任を負いますが，記載された内容は原文著者の考え方に基づくものであり，翻訳者の考え方を反映するものではありません．
3)日本語訳については極力原文に忠実に訳しています．このため，遺伝子検査や遺伝カウンセリングについては，必ずしも日本の現状に則していないものがあります．特に出生前診断や着床前診断については，米国で施行されていても日本では行われていないものが多いことにご注意ください．
これについては必要に応じて訳注を付してあります．また，原文のうち「分子遺伝学」（Molecular Genetics)，「関連情報」（Resources)，「参考文献」（References）の項目は省略してあります．各疾患について米国で遺伝学的検査（遺伝子検査など）を行っている検査機関へのリンクも削除してあります．ただし「関連情報」については日本国内で有用な関連サイトがある場合にそれらを紹介しています．
4)以下は各疾患の「遺伝カウンセリング」の章の冒頭に共通して記されている文章の和訳です．この理念は日本語サイトにおいてもそのまま適用されます．
「遺伝カウンセリングは個人や家族に対して遺伝性疾患の本質，遺伝，健康上の影響などの情報を提供し，彼らが医療上あるいは個人的な決断を下すのを援助するプロセスである．以下の項目では遺伝的なリスク評価や家族の遺伝学的状況を明らかにするための家族歴の評価，遺伝学的検査(遺伝子検査)について論じる．この項は個々の当事者が直面しうる個人的あるいは文化的な問題に言及しようと意図するものではないし，遺伝専門家へのコンサルトの代用となるものでもない．」
5)GeneReveiwsの内容を引用する際は原文を引用して下さい。その際はGeneReviewsのExecutive Managing Editorからの要請に基づき、以下の形式に準じて記載して下さい。
First author's last name and initials, second author's last name and initials, [etc.] (Updated [Last Update]). Title of GeneReview. In: GeneReviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2012. Available at http://www.genetests.org. Accessed [date of access].
例）Bird TD (Feb 2012). Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed April 1, 2015.
また，ウェブサイト全体を引用する際は以下のように記載して下さい。
GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed [date of access].
以上の点についてご了解いただいた後，下の「承諾する」ボタンをクリックし,
病名リストにお進みください．
「GeneReviews Japanの掲載内容の著作権は，
全国遺伝子医療部門連絡会議に帰属します．」
サイトの内容についてのご意見，ご質問は事務局（下記）までご連絡ください．
このサイトへのリンクを希望される方も事務局までご連絡ください．
GeneReviews Japan 運営事務局 運営管理責任者： 札幌医科大学医学部遺伝医学 櫻井晃洋 技術責任者： GeneReivewsJapan 事務局 丸山康孝 E-mail:grj-office@umin.ac.jp