ガラクトセレブロシダーゼの欠損により、中枢の神経線維を形成するオリゴデンドログリアと末梢の神経線維を形成するシュワン細胞の障害から脱随（髄鞘、ミエリンの破壊）を引き起こす。
　ガラクトセレブロシドとサイコシンが貪食細胞に蓄積し、白質実質内や血管周囲に球形の多核細胞として観察される。
　図はLFB-PAS染色の白質で、髄鞘形成は乏しく、PAS反応陽性の貪食細胞を認める。