ポリグルタミン病（左：HE　右：p62免疫染色）

遺伝子内のグルタミンをコードするCAGリピート配列の異常伸長が原因。

　脊髄小脳変性症（SCA1, 2, 3, 6, 7, 17）、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA: dentato-rubro-pallido-luysian atrophy）、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症において、変異遺伝子から翻訳される異常伸長したポリグルタミン鎖を持つ変異タンパク質により発症する。

特徴

　CAGリピート数は健常者でも多型を認めるが、疾患が発症する閾値は、35-40以上。
　CAGリピート数と疾患の発症年齢・重症度は相関し、CAGリピート数が多いほど発症年齢は早くなり、重症。
　親から子へと世代を経て遺伝する花亭でCAGリピートが伸長し重症化する（表現促進現象）
　疾患原因蛋白質はポリグルタミン鎖以外には相同性なし
　１つの対立遺伝子に変異を持つだけで発症する優生遺伝性を示す