１６歳　女性

主訴：けいれん、知的障害、行動異常

既往歴：特記すべきものなし。麻疹ワクチン接種。

家族歴：父親の弟にけいれん。母親および母親の兄に脂質異常

現病歴：小学校卒業まで成長・発達に問題なし。中学入学後成績が低下し、15歳でIQ 65軽度知的障害と診断。 歩行や手先の動作緩慢。１６歳、登校途中で行方不明。記銘力障害。16歳の12月に発熱・頭痛、夜間大声を出し泣き叫ぶ。ベッドの上でお辞儀をしたり、「シクラメン」と連呼、下を転がす動作を延々と続けたり、母親が見ていたテレビをニヤニヤしながら何度も消すという異常行動が続き、39℃の発熱もあり、入院。けいれん重積が持続し、肺炎により第８４病日に死亡。

神経学的所見：
意識障害（開眼しているが、何を聞いても「かつらぎ」と答える。ニヤニヤしている）
体幹／四肢の筋緊張低下
嚥下障害・構音障害・深部腱反射亢進
自律神経障害：頻脈、睡眠障害（夜間奇声、不眠）