10歳　男性

主訴：歩行障害

既往歴・家族歴：特記すべきものなし

現病歴：処女歩行は1歳2ヶ月．4歳頃より，転びやすい，走り辛く，階段を昇り辛くなった．筋力低下は進行性で，5歳の時に動揺性歩行となり，脊柱前弯が強くなった．8歳頃には，尖足歩行となり，10歳頃には歩行不能となった．それ以降急速に膝，股関節が拘縮，脊柱の変形が認められた．