1歳　男性

主訴：脳性麻痺，知能障害

既往歴および家族歴：特記すべきことなし．血族結婚なし

現病歴：36週で出生．生下時2603g．生後黄疸強く，2日間光線療法を受けた．ほ乳力弱かった．生後3ヶ月まで正常の発育であったが，その後4ヶ月検診にて首のすわりが悪く，臀部の左右非対称があるといわれる．6ヶ月時，発育不良を主訴に当科受診．4ヶ月レベルの発育と診断．8ヶ月の時突発性発疹，その後手足を突っ張るようになり泣いてばかりいるようになる．また，食べ方が下手になってきた．10ヶ月時，2ヶ月レベルの発達と診断され精査目的にて入院．入院後白血球のgalactocerebrosideβgalactosidase活性の低下を確認．Krabbe病の診断．その後，抗痙攣剤などの投与にも関わらず進行性に病態は悪化．最後は敗血症にて死亡．