異所性灰白質 LFB-HE



17歳 女性

主訴:脳性麻痺,けいれん,精神発達遅滞

既往歴・家族歴:妊娠中羊水過多あり。38週2,700gで生まれる

現病歴:生下時は特に問題はなかったが,生後2か月半の時全身けいれんを初めて起こした.その後,薬剤抵抗性のけいれんが持続.精神運動発達は著しく遅滞し,四肢麻痺も認められた.17歳の時,肺炎にて死亡.