48歳　女性

主訴：ものが飲み込みにくい

既往歴・家族歴：特記すべきものなし

現病歴：従来健康であった．1年前から右手で洗濯ばさみが掴みにくくなり，その後右足が動きにくい感じがあり，さらに左上肢が頭の上に上がりにくく，左足の運びも悪くなってきた．四肢には筋力低下とともに筋にピクピクする動きがみられ，ものが飲み込みにくい，喋りずらいということにも気付くようになった．

身体所見：意識清明で診察に協力的．眼球運動正常．挺舌困難．舌萎縮あり．繊維束性収縮あり．両上肢は全般的に筋力低下，母指球筋，小指球筋，骨間筋の萎縮あり．両下肢遠位筋の軽度痙性対麻痺．感覚系に異常なし．下顎反射の亢進と下肢で両側中等度亢進，Babinski徴候(+)．小脳系保持．自律神経系正常．膀胱直腸障害はない.

入院後経過：補助的診断のため左上腕ニ頭筋の生検術施行．歩行は痙性歩行である．下肢の痙性に対してリハビリテーションを試みたが，次第に四肢の動きが悪くなり，車椅子生活となった．また，食物の誤飲が多くなり，肺炎を繰り返すようになった．本年9月肺炎から呼吸不全となり死亡．