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小児の遺伝性または家族性腎疾患

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1) アルポート症候群

2) 良性家族性血尿

アルポート症候群

遺伝性進行性腎炎で、頻度は約5,000人に一人です。一般に男性に多く、小児期から青年期に発症します。最近原因が解明されつつありますが、神経性難聴眼症状などを伴うことが多く、早期にはわからないことがあります。腎機能が低下することが多く、男性の方が悪化しやすいとされています。しかし原因も不明なことから、治療法も確立されておらず、対症療法が主体となります。

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良性家族性血尿

糸球体基底膜が薄くなる病気で(基底膜菲薄病)、血尿だけを呈することがほとんどです。遺伝性ですが、ほとんど進行しない、予後の良い病気です。

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