末端肥大症と呼ばれることもあります。成長ホルモンという下垂体から分泌されるホルモンが、過剰に分泌されることにより、顔の形の変化、手や足の肥大、心肥大などが起こり、寿命が短くなったり、日常生活での制限などが起こってくる病気です。本来、成長ホルモンは成長期の身長増加などに必要なホルモンですが、成長期が終わる前に過剰分泌が起こると巨人症に、成長期が終わった後に過剰分泌が起こると先端巨大症になります。
ほとんどが、下垂体の良性腫瘍（下垂体腺腫）があって、過剰の成長ホルモンを分泌することで起こります。
数年以上の時間をかけてゆっくりと顔の形が変化し、鼻や舌の肥大がおこったり、唇が厚くなります。また眉の部分が前方に突出し、両方の額にかどができたり、下顎が突出したりします。
手の指が太くなり、指輪が入りにくくなったり、足が大きく厚くなって靴のサイズが合わなくなります。手のひらの厚みも増して、ぼってりとした手になり、手などに汗をかきやすくなります。
中には手のしびれが起こったり、いびきがひどくて睡眠が浅くなり、日中眠くて仕方がない方もいらっしゃいます。
下垂体腺腫が大きい場合、頭痛（眼の奥の痛みで、鎮痛剤が効きにくいことがあります）や視野障害（視野の耳側が見えにくい）があることがあります。
また、合併症として高血圧や糖尿病になることもあります。
症状や体の所見から疑わしかった場合は、採血をして成長ホルモンと、成長ホルモンの働きにより肝臓で作られるIGF-1という物質の量を測ります。これらが高くて先端巨大症の可能性が高い場合、糖負荷試験（ブドウ糖のサイダーを飲んでいただいた後に、数回採血する検査）で確定診断をします。診断がついたら、原因を調べるために、頭のMRIの検査を行います。
治療法の第一は、下垂体にできた良性腫瘍である下垂体腺腫を手術でとることです。鼻の穴から下垂体に達する方法（頭をあけずにできる方法で、経蝶形骨洞的手術といいます）によって以前に比べ楽に手術できるようになっており、患者さんにとって朗報です。
手術でとりきれない場合や、体力的に手術が困難な方の場合は、注射や内服薬による治療、放射線療法などが行われます。