Turner syndrome
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低身長、首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる(翼状頸)、ひじから先の腕が外向きになる(外反肘)、二次性徴欠如(乳房が大きくならない、初潮が来ない)などの特徴があります。 過半数で精神遅滞はなく、精神運動発達や社会への適応は一般に正常であり,日常生活はふつうに送ることができる。一部で軽度の遅滞がある(運動性IQ)。
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