Marfan syndrome
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骨格異常では、身長が高いことにに加えて四肢も長く、両腕を広げた長さが、さらに身長を上回ることが多いとされています。指も異常に長く、“クモ状指”とも呼ばれます。眼の異常として水晶体の偏位（ずれている）や近視、他にも偏平足、漏斗胸（胸骨下部が陥没している）などを伴うことが多い。心血管系の異常で、特に若年での突然死の原因となりうる“大動脈解離”が起こる可能性が高い。
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