Tuberous sclerosis
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tuberin蛋白合成の異常による顔面の脂腺腫、痙攣、知能低下を主徴とし、脳、皮膚、眼底、腎、肺など全身に多彩な症候を示す母斑症。 結節性硬化症はプリングル病とも呼ばれます。皮膚と神経系に異常がみられ皮膚の症状があざの様に斑状に出る（母斑）ことから、神経皮膚症候群あるいは母斑症というグループに入れられています。古くは、頬の赤みを帯びた数ミリの盛り上がったいぼの様なもの（顔面血管線維腫）、てんかん、知的障害の3つの症状がそろうとこの病気と診断してきましたが、知的障害のないひと、てんかんのないひともあり、診断技術の進歩でその他のいろんな症状で診断されることことも多くなっています。 新生児期に不整脈をおこすことがあること、乳児期に難治性てんかんをおこすことがあること、重度な知的障害を合併する人があること、学童期から目立ってくる顔の線維腫がひどい人があること、10歳前後に脳腫瘍を合併することがあること、成人になって腎臓の良性腫瘍が大きくなり、出血や圧迫症状が出ることなどが病院を受診するきっかけになります。 （厚生労働省難治性疾患克服研究事業 皮膚・結合組織疾患調査研究班（神経皮膚症候群）作成の難病情報センターホームページから引用）