過去のニュース（2025年以前）

2025.12.20 NEW 『鏡‐緒方症候群』をアップしました。
2025.09.20 UPDATE 『Birt-Hogg-Dubé症候群』をアップデートしました。
2025.07.12 NEW 『COL1A1・COL1A2関連骨形成不全症』をアップしました。
2025.07.06 UPDATE 『酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症』をアップデートしました。
2025.07.04 UPDATE 『ポンぺ病』をアップデートしました。
2025.06.08 NEW 『母性効果遺伝子関連多座位インプリンティング障害』をアップしました。
2025.05.18 UPDATE 『フォンヒッペル・リンドウ病』をアップデートしました。
2025.04.27 NEW 『3q29反復欠失』をアップしました。
2025.04.20 NEW 『17q12反復欠失症候群』をアップしました。
2025.04.20 NEW 『色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群)』をアップしました。
2025.04.13 NEW 『ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群』をアップしました。
2025.04.13 NEW 『ルビンスタイン・テイビ症候群』をアップしました。
2024.12.28 NEW 『ケルビズム』をアップしました。
2024.12.14 NEW 『オクル・チャン神経発達症候群』をアップしました。
2024.12.07 NEW 『インスリン受容体関連重症インスリン抵抗性症候群』をアップしました。
2024.11.02 NEW 『Strømme症候群』をアップしました。
2024.08.18 UPDATE 『トリーチャー・コリンズ症候群』をアップデートしました。
2024.05.06 UPDATE 『関節可動亢進型エーラスダンロス症候群』をアップデートしました。
2024.04.27 UPDATE 『鰓眼顔症候群』をアップデートしました。
2024.04.27 UPDATE 『MID1関連OpitzG/BBB症候群』をアップデートしました。
2024.04.21 NEW 『Silver-Russell(シルバー・ラッセル)症候群』をアップしました。
2024.04.20 NEW 『Fryns症候群』をアップしました。
2024.04.19 UPDATE 『Sotos(ソトス）症候群』をアップデートしました。
2024.04.14 UPDATE 『Noonan(ヌーナン)症候群』をアップデートしました。
2024.04.13 UPDATE 『22q11.2欠失症候群』をアップデートしました。
2024.01.14 NEW 『EZH2関連過成長』をアップしました。
2024.01.13 NEW 『Tatton-Brown-Rahman症候群』をアップしました。
2023.12.24『Proteus(プロテウス)症候群』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.12.23『PIK3CA関連過成長スペクトラム』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.12.17『コフィン・シリス症候群』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.12.16『Shprintzen-Goldberg症候群』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.12.9『ATP7A関連銅輸送異常症』（日本語訳者:米川裕子、升野光雄、山内泰子（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップデートしました。
2023.12.2『神経線維腫症1型』（日本語訳者:佐藤康守（たい矯正歯科），森川真紀（名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター），生田国大（名古屋大学医学部附属病院整形外科））をアップデートしました
2023.11.25『RPS6KA3関連知的障害』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、清水健司（静岡県立こども病院遺伝染色体科））をアップデートしました。
2023.11.23『脊髄小脳失調症6型』（日本語訳者:寺川千晴、升野光雄、山内泰子（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップデートしました。
2023.11.19『PORCN関連発生障害』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、清水健司（静岡県立こども病院遺伝染色体科））をアップしました。
2023.10.29『拡張型心筋症概説』（日本語訳者:武井　眞（東京都済生会中央病院循環器内科））をアップデートしました。
2023.8.20『FAM111A関連骨格異形成症』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、山田崇弘（北海道大学臨床遺伝子診療部））をアップしました。
2023.8.20『屈曲肢異形成症』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、山田崇弘（北海道大学臨床遺伝子診療部））をアップしました。
2023.8.19『 POT1腫瘍易罹患性素因』（日本語訳者:田辺記子（埼玉医科大学総合医療センター）、平田真（国立がん研究センター中央病院））をアップしました。
2023.8.18『遺伝性肺動脈高血圧症』（日本語訳者:吉村祐実（翻訳ボランティア）、隅田健太郎（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科））をアップしました。
2023.8.15『マリネスコ・シェーグレン症候群』（日本語訳者:吉村祐実（翻訳ボランティア）、隅田健太郎（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科））をアップしました。
2023.8.15『ジストロフィン異常症』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、隅田健太郎（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科））をアップデートしました。
2023.8.13『口-顔-指症候群Ⅰ型』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、森貞直哉（兵庫県立こども病院））をアップデートしました。
2023.8.12『鎖骨頭蓋異形成スペクトラム障害』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、森貞直哉（兵庫県立こども病院））をアップデートしました。
2023.8.11『ウィリアムズ症候群』（日本語訳者:佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.8.11『NTHL1腫瘍症候群』（日本語訳者:箕浦祐子,櫻井晃洋　（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.8.5『AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍』（日本語訳者:箕浦祐子,櫻井晃洋　（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.7.30『Angelman症候群(アンジェルマン症候群)』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.7.30『Prader-Willi症候群(プラダー・ウィリ症候群)』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.7.26『Saethre-Chotzen症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。update
2023.7.23『Schaaf-Yang症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.7.23『母性15q重複症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.7.22『Muenke症候群(ムエンケ症候群）』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.7.16『RPE65関連Leber先天黒内障／早期発症重症網膜ジストロフィー』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、平岡美紀（北海道医療大学病院眼科））をアップしました。
2023.7.16『Leber先天黒内障／早期発症型重度網膜ジストロフィー概説』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、平岡美紀（北海道医療大学病院眼科））をアップしました。
2023.6.3『Apert症候群(アペール症候群）』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.6.3『アンジェルマン症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.5.28『Baller-Gerold症候群(バレーゲロルド症候群)』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.5.27『ワイス・クルシュカ症候群』（日本語訳者: 沼部博直　（東京都立北療育医療センター））をアップしました。
2023.5.14『Saethre-Chotzen症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.30『常染色体顕性Robinow症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.29『線維性骨異形成症／McCune-Albright症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.29『家族性高インスリン血症』（日本語訳者: 西村直人（横浜南共済病院　小児科））をアップしました。
2023.4.22『歯周型Ehlers-Danlos症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.15『ROR2関連Robinow症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.9『Joubert（ジュベール）症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2023.4.8『McKusick-Kaufman症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.2『頭蓋外胚葉異形成症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.4.2『Bardet-Biedl症候群』（（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.2.13『捻曲性骨異形成症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.2.12『頭蓋骨硬化を伴う骨線条症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.2.11『常染色体顕性頭蓋骨幹端異形成症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.2.1『X連鎖性耳口蓋指スペクトラム障害』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.31『SOST関連硬化性骨異形成症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.20『非症候群性歯無発生概説』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.15『鎖骨頭蓋異形成スペクトラム障害』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.14『Baraitser-Winter脳前頭顔症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.14『Waardenburg症候群Ⅰ型』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.10『濃化異骨症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.9『低汗性外胚葉形成不全症』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.8『X連鎖性Opitz G/BBB症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.8『CLCN7関連大理石骨病』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2023.1.2『BAP1腫瘍素因症候群』（日本語訳者: 入部康弘（横浜市立大学泌尿器科学）・古屋充子(ジェネティックラボ))をアップデートしました。update
2022.12.10『若年発症成人型糖尿病概説』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.12.4『多発性黒子を伴うNoonan症候群』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.12.4『TXNL4A関連頭蓋顔面疾患』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.12.3『Nicolaides-Baraitser症候群』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.11.10『ハンチントン病』（日本語訳者: 冨成麻帆（名古屋市立大学大学院看護学研究科）、佐橋健太郎（名古屋大学医学部附属病院脳神経内科）、勝野雅央（名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学))をアップデートしました。update
2022.10.16『オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症)』（日本語訳者: 瀬戸俊之，堀田純子，山下朋代，酒井恵利，馬場遥香，小野智愛（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学･発達小児医学））をアップしました。
2022.10.8『Stickler症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.10.8『口-顔-指症候群Ⅰ型』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.10.7『TP63関連疾患』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.10.4『CHD7疾患』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2022.9.25『家族性高コレステロール血症』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップデートしました。
2022.9.25『常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎』{日本語訳者: 関屋智子（金沢大学附属病院遺伝診療部），花岡一成（東京慈恵会医科大学第三病院総合診療内科），渡邉淳（金沢大学附属病院遺伝診療部・遺伝医療支援センター）)をアップデートしました。
2022.9.20『Birt-Hogg-Dubé症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群）』{日本語訳者: 入部康弘（横浜市立大学泌尿器科学）・古屋充子(ジェネティックラボ))をアップデートしました。
2022.9.11『FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症概説』（日本語訳者: 大島龍之介、國廣誉世、馬場良子（大阪市立総合医療センター小児脳神経外科)、瀨戸俊之（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学)、坂本博昭（大阪市立総合医療センター小児脳神経外科、大阪公立大学大学院医学研究科脳神経外科))をアップデートしました。update
2022.9.10『X連鎖無ガンマグロブリン血症』（日本語訳者: 吉村祐実（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科））をアップしました。
2022.9.4『アルカプトン尿症』（日本語訳者: 吉村祐実（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科））をアップデートしました。
2022.8.21『１色覚』（日本語訳者: 箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学）、平岡美紀（北海道医療大学病院眼科）)をアップしました。
2022.8.7『基底細胞母斑症候群』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップデートしました。
2022.8.6『Beckwith-Wiedemann症候群』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.16『巣状皮膚低形成』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.16『DICER1腫瘍易罹患性』（(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.12『ファンコニ貧血』（幅野愛理（がん研有明病院臨床遺伝医療部），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科 ) )をアップデートしました。
2022.7.10『鰓眼顔症候群』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.10『Wiedemann-Steiner症候群』（日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.3『ADNP関連障害』(日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学）)をアップしました。
2022.7.3『毛髪-鼻-指節症候群』(日本語訳者: 佐藤康守(たい矯正歯科)、水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップしました。
2022.7.2『遺伝性びまん性胃がん』（日本語訳者: 幅野愛理（がん研有明病院臨床遺伝医療部）,櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科))をアップデートしました。
2022.6.25『多発性内分泌腫瘍症１型』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップデートしました。
2022.6.13『遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌)』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップデートしました。
2022.6.12『APC関連ポリポーシス』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学))をアップデートしました。
2022.6.12『3-M症候群』(日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学）)をアップデートしました。update
2022.6.11『脊髄小脳失調症2型』（日本語訳者:吉村祐実　（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学）) をアップデートしました。update
2022.5.21『若年性ポリポーシス症候群』（日本語訳者:下山麻友（浜松医療センターゲノム診療センター）,岩泉守哉（浜松医科大学医学部臨床検査医学講座）をアップデートしました。
2022.3.19『脳クレアチン欠乏症候群』(日本語訳者:和田　敬仁　（京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座） )をアップしました。
2022.3.18『X連鎖αサラセミア・知的障がい症候群』(日本語訳者:和田　敬仁　（京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座） )をアップデートしました。
2022.2.27『シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説』(日本語訳者:冨成麻帆（名古屋大学医学部附属病院）、越智　龍太郎（町立別海病院、札幌医科大学脳神経内科）)をアップデートしました。
2022.2.5『MUTYHポリポーシス』(日本語訳者:箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)・櫻井晃洋(札幌医科大学附属病院遺伝子診療科))をアップデートしました。
2022.1.22『筋強直性ジストロフィー1型』（日本語訳者:濱真奈美、髙橋　正紀（大阪大学大学院　医学系研究科　遺伝カウンセリングコース）)をアップデートしました。
2021.12.5『コフィン・シリス症候群』（日本語訳者:仲麻微、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース）アップしました。
2021.12.4『コルネリアデランゲ症候群』（日本語訳者:疋田美那子、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース）)をアップデートしました。
2021.11.28『エーラスダンロス症候群、血管型（日本語訳者:池田和美（金沢大学遺伝カウンセリングコース），渡邉淳（金沢大学附属病院遺伝診療部・遺伝医療支援センター）)をアップデートしました。
2021.11.23『スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群』(日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科))をアップしました。
2021.11.13『Peutz-Jeghers症候群』日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)、櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科）) をアップデートしました。
2021.10.9『脳腱黄色腫症』(日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科）をアップしました。
2021.9.24『多発性内分泌腫瘍症2型』(日本語訳者: 内野眞也（野口病院外科))をアップデートしました。
2021.7.29『遺伝性出血性末梢血管拡張症』(日本語訳者:塩谷隆信（秋田大学名誉教授）をアップデートしました。
2021.7.21『CFC症候群』(日本語訳者:南條（斎藤）由佳，新堀哲也、青木洋子（東北大学大学院医学系研究科　遺伝医療学分野）、松原洋一（国立成育医療研究センター）をアップしました。
2021.7.16『肥大型心筋症概説』(日本語訳者:武井　眞（東京都済生会中央病院循環器内科))をアップデートしました。
2021.6.26『コステロ症候群』（日本語訳者:阿部裕，青木洋子（東北大学大学院医学系研究科　遺伝医療学分野）、松原洋一（国立成育医療研究センター）)をアップしました。
2021.6.6『アデノシンデアミナーゼ2欠損症』((日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科))をアップしました。
2021.5.28『CASK異常症』(日本語訳者:西村直人（防衛医科大学校病院　小児科）、　黒澤健司（神奈川県立こども医療センター　遺伝科） )をアップしました。
2021.5.25『ルビンスタイン・テイビ症候群』（日本語訳者:小崎　里華　（国立成育医療研究センター　遺伝診療科） )アップデートしました。
2021.5.9『ヌーナン症候群』(日本語訳者:洪本加奈（兵庫県立こども病院　臨床遺伝科）、森貞直哉（兵庫県立こども病院　臨床遺伝科))をアップデートしました。
2021.5.8『FH腫瘍易罹患性症候群』(日本語訳者：箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学）櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科))をアップデートしました。
2021.5.5『ロイス・ディーツ症候群』（日本語訳者:武井眞（東京都済生会中央病院） )をアップデートしました。
2021.4.21『Lynch症候群』（日本語訳者:箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学）櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科）)をアップデートしました。
2021.4.10『筋萎縮性側索硬化症概説』(日本語訳者:冨成麻帆（名古屋大学医学部附属病院），中村勝哉（信州大学附属病院遺伝子医療研究センター))をアップデートしました。
2021.4.8『コーエン症候群』(西村直人（防衛医科大学校病院　小児科）、　黒澤健司（神奈川県立こども医療センター　遺伝科))をアップしました。
2021.3.27『NR0B1関連先天性副腎低形成』(日本語訳者: 清水　日智（清水日智（済生会長崎病院小児科))をアップしました。
2021.3.9『フェニルケトン尿症』(日本語訳者: 洪本加奈（兵庫県立こども病院臨床遺伝科）、山田崇弘（京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野 ))をアップデートしました。
2021.3.6『PTEN過誤腫症候群』(日本語訳者:箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科 ))をアップデートしました。
2021.2.26『ピット・ホプキンス症候群』(西村直人（防衛医科大学校病院　小児科）、　黒澤健司（神奈川県立こども医療センター　遺伝科）)をアップしました。
2021.2.6『毛髪-肝-腸症候群』(日本語訳者:和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科))をアップしました。
2021.1.28『クラッベ病』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科))をアップしました。
2021.1.17『ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群」（日本語訳者:小崎　里華(国立成育医療研究センター遺伝診療科))アップしました。
2021. 1.14『神経線維腫症1型』（日本語訳者: 森川真紀（名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター），生田国大（名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター/整形外科))をアップデートしました。
2021. 1. 8『PURA関連神経発達異常症』(日本語訳者:上原健史、熊木達郎、黒澤健司　（神奈川県立こども医療センター　遺伝科))アップしました。
2021. 1. 7『網膜芽細胞腫』(日本語訳者: 島田咲（京都大学大学院医学研究科），山田崇弘（京都大学医学部附属病院遺伝子診療部))をアップデートしました。
2021.1. 6『マルファン症候群』（日本語訳者: 小澤瑳依子（京都大学大学院医学研究科），山田崇弘（京都大学医学部附属病院遺伝子診療部))をアップデートしました。
2021. 1. 1『遊離シアル酸蓄積症』(日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科))をアップしました。
2020.12. 2『コフィン-ローリー症候群』（日本語訳者: 槇野晋也、升野光雄、山内泰子、黒木良和　（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース))をアップデートしました。
2020.12. 1『歌舞伎症候群』（日本語訳者: 栗栖優佳、升野光雄、山内泰子、黒木良和川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース))をアップデートしました。
2020.11.23「FLNA関連脳室周囲結節状 (結節性) 異所性灰白質」（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科，長崎大学病院小児科))をアップしました。
2020.11.14『カムラティ・エンゲルマン病』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科，長崎大学病院小児科))をアップしました。
2020.10.25『FLNB疾患』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科))をアップしました。
2020.10.7『ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科，長崎大学病院小児科))をアップデートしました。
2020.10.1『結節性硬化症』（日本語訳者: 水上都（札幌マタニティ・ウイメンズホスピタル/札幌医科大学医学部遺伝医学)をアップデートしました。
2020.9.20『シトステロール血症』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科，長崎大学病院小児科))をアップしました。
2020.9.3『カーニー複合] 』（日本語訳者: 清水　日智（社会福祉法人恩賜財団済生会支部済生会長崎病院　小児科，長崎大学病院小児科))をアップデートしました。
2020.7.23『エーラス-ダンロス症候群，古典型』（日本語訳者: 関屋智子（金沢大学遺伝カウンセリングコース），渡邉淳（金沢大学附属病院遺伝診療部）)をアップデートしました。
2020.7.18『遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群』（日本語訳者: 與那嶺　正人／竹越　一博（筑波大学医学医療系臨床検査医学/スポーツ医学））をアップデートしました。
2020.7.11『IPEX症候群』(日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科）)アップデートしました。
2020.6.28『ヘルマンスキー・パドラック症候群』（日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科）)アップしました。
2020.6.13『MYH9関連疾患（MYH9異常症）』（日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学)）アップしました。
2020.6.9『シトルリン血症Ⅰ型』（日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科）アップしました。
2020.5.30『ATP8B1欠損症』（日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科））アップしました。
2020.5.17『シトリン欠損症』（日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科））アップデートしました。
2020.3.15『リ・フラウメニ症候群」（箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学）櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科）アップデートしました。
2020.1.7『筋強直性ジストロフィー２型』（堀江　里歩、(監訳) 高橋　正紀(大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　機能診断科学講座） )をアップデートしました。
2019.12.25『アラジール症候群』（日本語訳者: 和田宏来　（国際親善総合病院小児科／しんぜんクリニック小児科）をアップデートしました。
2019.9.8『AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍』日本語訳者: 櫻井晃洋（札幌医科大学遺伝医学教室））をアップしました。
2019.7.22『MECP2重複症候群」（日本語訳者: 熊木達郎，黒澤健司（神奈川県立こども医療センター遺伝科））をアップしました。
2019.5.5『アルツハイマー病概説』（日本語訳者: 丸山康孝(GeneReviews日本語版事務局），櫻井晃洋（札幌医科大学遺伝医学教室））をアップデートしました。
2019.3.26『BAP1腫瘍素因症候群』（日本語訳者: 朝倉一 ,古屋充子（横浜市立大学医学研究科分子病理））をアップしました。
2019.2.3『遺伝性胸部大動脈疾患概説』（日本語訳者: 石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2019.1.19『先天性ミオトニー』（日本語訳者: 仲座真希，高橋正紀(大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断科学講座）をアップデートしました。
2019.1.8『LMNA関連拡張型心筋症』（日本語訳者: 真里谷奨（札幌医科大学医学部産婦人科学，NGSDプロジェクト） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）をアップしました。
2018.11.18『1p36欠失症候群』（日本語訳者: 山本裕美、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース）) をアップしました。
2018.11.14『脊髄小脳失調症6型』（日本語訳者: 藤田裕子、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース）) をアップしました。
2018.10.11『Lynch症候群』（日本語訳者: 箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）) をアップデートしました。
2018.10.7『多発性内分泌腫瘍症2型』（日本語訳者: 内野眞也（野口病院外科） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップデートしました。
2018.10.3『多発性内分泌腫瘍症１型』（日本語訳者: 櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップデートしました。
2018.9.19『不整脈原性右室心筋症』（日本語訳者: 箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司） )をアップしました。
2018.9.15『カテコラミン感受性多形性心室頻拍』（日本語訳者: 箕浦祐子（札幌医科大学大学院医学研究科修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）) をアップしました。
2018.9.10『遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群』(日本語訳者: 竹越一博（筑波大学医学医療系臨床医学域スポーツ医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）) をアップデートしました。
2018.9.5『ファブリー病』（日本語訳者: 中川直樹（旭川医科大学内科学講座循環・呼吸・神経病態内科学分野） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップデートしました。
2018.8.31『結節性硬化症』（日本語訳者: 水上都（札幌医科大学医学部遺伝医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップデートしました。
2018.8.30『Birt-Hogg-Dubé症候群((バート・ホッグ・デュベ症候群）』（日本語訳者: 入部康弘（横浜市立大学泌尿器科学）・古屋充子（横浜市立大学分子病理）をアップデートしました。
2018.8.25『フォンヒッペル・リンドウ病』（日本語訳者: 矢尾正祐（横浜市立大学附属病院泌尿器科） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップデートしました。
2018.8.22『ウィルムス腫瘍易罹患性』（日本語訳者: 福島久代（埼玉医科大学国際医療センター）、櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学） AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班（研究開発代表者：小杉眞司）)をアップしました。
2018.8.5『ムコリピドーシスⅣ型』（日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップしました。
2018.6.17『Leber (レーベル)遺伝性視神経症』(日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学)）をアップしました。
2018.5.8『APC関連ポリポーシス』（日本語訳者: 箕浦祐子(札幌医科大学大学院医学研究科遺伝医学)，櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学) ）をアップデートしました。
2018.3.20『MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群』（日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップしました。
2018.3.17『ハンチントン病』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2018.3.11『嚢胞性線維症・先天性精管欠損症』（日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップしました。
2018.2.7『食道閉鎖症・気管食道瘻』（日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップしました。
2018.1.8『急性間欠性ポルフィリン症』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2018.1.7『ウィリアムズ症候群』（日本語訳者: 荒川航太、髙野亨子　（信州大学医学部遺伝医学・予防医学）をアップしました。
2018.1.5『脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症』（日本語訳者: 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科））をアップしました。
2018.1.4『MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2018.1.2『ミトコンドリア異常症概説』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2017.12.31『MELAS』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2017.12.30『先天性副腎過形成　21水酸化酵素欠損症』（日本語訳者:和泉賢一（札幌医科大学医学部遺伝医学，NGSDプロジェクト）をアップデートしました。
2017.12.10『セリアック病』(日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップデートしました。
2017.11.28『拡張型心筋症概説』日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2017.11.26『血友病A』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2017.10.31『ムコ多糖症I型』（日本語訳者:和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）)をアップデートしました。
2017.8.19『プロテウス症候群』（日本語訳者: 吉村祐実(翻訳ボランティア)，和泉賢一(札幌医科大学医学部遺伝医学、文部科学省NGSDプロジェクト)）をアップしました。
2017.8.15『SHORT症候群（脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群）』（日本語訳者: 菅原宏美,田村和朗（近畿大学大学院総合理工学研究科　理学専攻　遺伝カウンセラー養成課程））をアップしました。
2017.8.13『ラッセル・シルバー症候群』（日本語訳者: 菅原宏美,田村和朗（近畿大学大学院総合理工学研究科　理学専攻　遺伝カウンセラー養成課程））をアップしました。
2017.8.11『MUTYH関連ポリポーシス』（日本語訳者: 菅原宏美,田村和朗（近畿大学大学院総合理工学研究科　理学専攻　遺伝カウンセラー養成課程））をアップしました。
2017.7.26『チロシン血症I型』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.7.1『ムコ多糖症IV A型』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.6.10『ムコ多糖症II型』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップデートしました。
2017.5.13『PRSS1関連遺伝性膵炎』（（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.4.6『糖原病IV型』（（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.3.26『白質ジストロフィー概説』（日本語訳者: 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科）をアップしました。
2017.3.12『糖原病III型』（（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.3.5『糖原病Ⅵ型』（（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.3.2『遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群』」（松元加奈、古屋充子　（横浜市立大学医学研究科分子病理）をアップしました。
2017.2.28『ホスホリラーゼキナーゼ欠損症（糖原病Ⅸ型）』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.2.19『PTEN過誤腫症候群』（日本語訳者: 櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室）をアップデートしました。
2017.2.18『α-1アンチトリプシン欠損症』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.2.11『シスチノーシス（シスチン症）』（日本語訳者: 岡村匡史、大熊喜彰、赤平百絵（国立国際医療研究センター））をアップデートしました。
2017.2.3『ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.1.29『ニーマン・ピック病C型』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.1.21『糖原病Ⅰ型』」（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） )をアップしました。
2017.1.17『ヒルシュスプルング病総論』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）) をアップしました。
2017.1.15『色素性乾皮症』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップデートしました。
2017.1.14『ローター症候群』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科））をアップしました。
2017.1.6『栄養障害型表皮水疱症』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），肥田　時征（札幌医科大学皮膚科学講座)) をアップデートしました。
2016.12.312017年1月2日7：00 −　2017年1月3日23:00までの間，UMINサーバ停止により，GRJの閲覧ができなくなります。ご理解ご協力よろしくお願いいたします。詳しくは，UMIN告知（リンク）をご覧ください。
2016.12.31『Lynch（リンチ）症候群』（日本語訳者: 江田肖（瀬戸病院遺伝診療科, 櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室）をアップデートしました。
2016.12.27『ブルガダ症候群』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室）をアップデートしました。
2016.12.26『BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室）をアップデートしました。
2016.12.23『歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 :DRPLA』（日本語訳者: 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科））をアップデートしました。
2016.12.20『先天性肝線維症総論』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科））をアップしました。
2016.12.12『シトリン欠損症』（日本語訳者: 和田宏来　（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科））をアップしました。
2016.12.3『ウィルソン病』（日本語訳者: 訳者（所属）和田宏来（県西総合病院小児科、筑波大学大学院小児科））をアップデートしました。
2016.11.21『フォンウィルブランド病』（日本語訳者:江田肖（瀬戸病院遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップデートしました。
2016.11.19『肥大型心筋症概説』（日本語訳者: 宮﨑幸子（札幌医科大学大学院医学研究科修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2016.11.16『酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症』（和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科））をアップしました。
2016.11.14『遺伝性出血性末梢血管拡張症』（日本語訳者: 塩谷隆信（秋田大学医学部保健学科））をアップデートしました。
2016.10.25『球脊髄性筋萎縮症』（日本語訳者: 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科））をアップデートしました。
2016.10.16『尿素サイクル異常症概説』（日本語訳者: 江田肖（瀬戸病院遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップデートしました。
2016.10.7『X連鎖高IgM症候群』（日本語訳者:小西陽介、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップしました。
2016.10.2『IPEX症候群』（日本語訳者:　大塚洋子（ボランティア翻訳者）, 櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップしました。
2016.9.22『シスチノーシス（シスチン蓄積症)』(日本語訳者: 岡村匡史、大熊喜彰、赤平百絵(国立国際医療研究センター) )をアップしました。
2016.9.19『先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説』（日本語訳者: 大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップしました。
2016.9.17『遺伝性プリオン病』（日本語訳者: 江田　肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップしました。
2016.9.8『網膜芽細胞腫』（日本語訳者: 福島久代（札幌医科大学大学院修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学　医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2016.9.3『アデノシンデアミナーゼ（ADA欠損症)』(日本語訳者: 日本語訳者: 鷹巣祐子（札幌医科大学大学院修士課程遺伝カウンセリングコース），石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学）)をアップしました。
2016.7.30『PLP1関連疾患』（日本語訳者: 富永牧子、羽田野ちひろ, 黒澤健司(神奈川県立こども医療センター　遺伝科) ）をアップデートしました。
2016.7.23『ファンコニ貧血』(日本語訳者: 福島久代（札幌医科大学大学院修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学　医学部遺伝医学） )をアップしました。
2016.7.17『脊髄小脳変性症2型』（日本語訳者: 吉村祐実　（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（札幌医科大学附属病院遺伝子診療室））をアップデートしました。
2016.5.15『低ホスファターゼ症』（日本語訳者:渡邉　淳 (日本医科大学付属病院遺伝診療科)）をアップデートしました。
2016.5.3『フェラン-マクダーミド症候群』（日本語訳者: 大塚洋子（ボランティア翻訳者）, 櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2016.4.29『アラジール症候群』（日本語訳者: 岸本　洋子（島田療育センターはちおうじ）)をアップしました。
2016.4.23『Ehlers-Danlos症候群，古典型』（日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.12.22『アレキサンダー病』（日本語訳者: 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科））をアップデートしました。
2015.11.24『パーキン型若年性パーキンソン病』（日本語訳者: 宮﨑　幸子（札幌医科大学大学院医学研究科修士課程遺伝カウンセリングコース）,櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.11.21『パーキンソン病概説』（日本語訳者: 鷹巣祐子（札幌医科大学大学院修士課程遺伝カウンセリングコース）, 櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.11.18『網膜芽細胞腫』（日本語訳者: 福島久代（札幌医科大学大学院修士課程遺伝カウンセリングコース），櫻井晃洋（札幌医科大学　医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.7.17『SOX2関連眼疾患』（日本語訳者: 奥　智子、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップしました。
2015.4.13『先天性副腎過形成　21水酸化酵素欠損症』（日本語訳者: 大畑　尚子（沖縄県立中部病院　総合周産期母子医療センター））をアップデートしました。
2015.4.1『ホモシスチン尿症～シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする～』（日本語訳者: 大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.3.29『難聴・遺伝性難聴概説』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），岸本　洋子（島田療育センターはちおうじ））をアップデートしました。
2015.3.23『CADASIL』（日本語訳者:　大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝学））をアップしました。
2015.3.1『網膜色素変性症概説』（日本語訳者:　大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝学））をアップデートしました。
2015.1.18『血友病B」（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2015.1.14『トリーチャー・コリンズ症候群』（日本語訳者: 江田　肖（瀬戸病院　遺伝診療科），石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップしました。
2014.12.28『血友病A』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2014.12.24『色素失調症」ページに日本における有益な情報として，『色素失調症　HOW TO」を追加しました。詳しくは，こちら。
2014.11.3『プラダー・ウィリー症候群』（日本語訳者: 江田　肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学遺伝医学））をアップデートしました。
2014.9.24『色素失調症』（日本語訳者: 河合美紀、大江瑞恵、倉橋浩樹（藤田保健衛生大学・総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門））をアップしました。
2014.9.5『色素性乾皮症』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2014.8.15『アッシャー症候群1型』（日本語訳者: 吉村豪兼(信州大学医学部附属病院耳鼻咽喉科））改訂翻訳版をアップしました。
2014.8.9『IRF6関連疾患』（日本語訳者: 安達容枝、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップしました。
2014.7.19『APC関連ポリポーシス』（江田肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学））をアップしました。
2014.6.14『22q11.2重複』（江田肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学））をアップしました。
2014.6.3『網膜色素変性症概説」（日本語訳者:　大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2014.5.4『2q37微小欠失症候群』（江田肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学））をアップしました。
2014.4.26『３−M症候群』（江田肖（瀬戸病院　遺伝診療科），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部　遺伝医学））をアップしました。
2014.4.6『神経線維腫症1型』（江田肖（瀬戸病院　遺伝診療科），大畑尚子（沖縄県立中部病院　総合周産期母子医療センター））をアップデートしました。
2014.4.4『ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群』（日本語訳者: 小原令子,高木敦子,西村基,野村文夫（千葉大学附属病院遺伝子診療部）尾内善広(千葉大学医学部公衆衛生学講座) ）をアップしました。
2014.3.14『アッシャー症候群1型』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），小笠原徳子（札幌医科大学耳鼻咽喉科））をアップデートしました。
2014.3.7『アンジェルマン症候群』（日本語訳者：窪田美穂（ボランティア翻訳者），石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2014.3.3『若年性ポリポーシス症候群』（日本語訳者: 岩泉守哉（浜松医科大学医学部　内科学第一講座／附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2013.12.29『遺伝性乳がん/卵巣がん』（日本語訳者：窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2013.11.24『ブルガダ症候群』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2013.11.18『リ・フラウメニ症候群』（日本語訳者: 中川奈保子(鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)，小杉眞司（京都大学大学院医学研究科））をアップデートしました。
2013.10.24『拡張型心筋症概説』（窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2013.6.15[パリスター・ホール症候群]（日本語訳者: 武田　健吾（信州大学医学部医学科），鳴海　洋子（北里大学大学院臨床遺伝医学講座）)をアップしました。
2013.5.25『基底細胞母斑症候群』（日本語訳者：窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学）をアップデートしました。
2013.5.19『X連鎖性副腎白質ジストロフィー』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者), 櫻井晃洋（札幌医科大学遺伝医学））をアップデートしました。
2013.5.3『SALL4関連疾患』（小原令子，羽田　明（千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップしました。
2013.5.3『遺伝性運動失調症総論』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学））をアップデートしました。
2013.3.11『遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群』（日本語訳者: 竹越一博（筑波大学医学医療系臨床医学域））をアップデートしました。
2013.2.10『多発性内分泌腫瘍2型』（日本語訳者: 櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2013.2.9『赤緑色覚異常』（根岸律葵（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2013.2.6『GENEReviews 日本語版サイトについて』（－サイトの趣旨とご利用上の注意点について－）が更新されました。ご一読ください。
2013.2.2『多発性内分泌腫瘍1型』（日本語訳者: 櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2013.2.2『ソトス症候群』日本語訳者: 吉村祐実　（ボランティア翻訳者）、櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2013.1.20『アレキサンダー病』（日本語訳者 : 吉田誠克（京都府立医科大学　神経内科））をアップデートしました。
2013.1.1「ルビンスタイン・テイビ症候群』（日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），小崎里華（国立成育医療研究センター病院遺伝診療科）をアップデートしました。
2012.12.24『トゥレット障害概説』（日本語訳者: 大塚洋子（ボランティア翻訳者）、櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップしました。　
2012.12.9「歌舞伎症候群」（日本語訳者: 峠和美、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース））をアップしました。
2012.11.23『PLP-1 関連疾患』(（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップしました。
2012.11.17『筋萎縮性側索硬化症概説』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），日根野晃代（信州大学医学部附属病院脳神経内科））アップデートしました。
2012.11.10『早期発症型家族性アルツハイマー病』（日本語訳者: ギボンズ京子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.10.20『Birt-Hogg-Dubé症候群』（入部康弘・古屋充子（横浜市立大学医学部分子病理学講座））をアップしました。
2012.10.9『GENEReviews Japan　－サイトの趣旨とご利用上の注意点について－」が変更されています。ご一読をお願いいたします。→リンク
2012.10.9GRJに掲載項目の検索は，リストページの検索窓のご利用が便利です。ご活用ください。→リンクから同意をし，リストページに入って下さい。
2012.10.6『脊髄小脳変性症2型』（日本語訳者: 吉村祐実　（ボランティア翻訳者）、櫻井晃洋　（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.8.25『Y染色体不妊』（日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.8.3『脊髄小脳変性症3型』（日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア),櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.7.28『血友病B」（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.7.14『Lynch症候群』（日本語訳者：岩泉守哉（浜松医科大学消化器内科）をアップしました。
2007.7.6『ベスト病』（日本語訳者: 吉村祐実（ボランティア翻訳者），黒川徹（信州大学医学部附属病院眼科））をアップデートしました。
2012.6.30『22q11.2欠失症候群』（日本語訳者: 末國久美子，山本佳世乃，川目裕（お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース）をアップしました。
2012.6.23『血友病A』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.5.5『結節性硬化症』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.5.3『色素性乾皮症』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），奥山隆平（信州大学医学部皮膚科学講座）をアップデートしました。
2012.4.28『ムコ多糖症II型」（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），鳴海洋子（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップしました。
2012.4.25『ムコ多糖症I型」（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），鳴海洋子（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.4.15『軟骨無形成症」（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），澤井英明（兵庫医科大学））をアップデートしました。
2012.4.7『シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説』（日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），関島良樹（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。
2012.3.18「ホモシスチン尿症」（日本語訳者: 大塚洋子（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップしました。
2012.2.11『先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群)』（日本語訳者: 野崎章仁、熊田知浩、宮嶋智子、藤井達哉（滋賀県立小児保健医療センター））をアップしました。
2012.2.4『ピリドキシン依存性てんかん』（日本語訳者: 山内あけみ，浦野真理（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター））をアップしました。
2012.1.22『遺伝性びまん性胃がん」（日本語訳者:岩泉守哉（ミシガン大学内科学講座　消化器内科部門　研究員））をアップデートしました。
2012.1.2『神経線維腫2型』（小川千穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部））をアップデートしました。

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