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!!!胎児骨系統疾患フォーラムの主旨

このネットワークは,産科医,小児科医,小児整形外科医,小児放射線科医などの臨床医と,遺伝子や発生などを扱う基礎系研究者などが,自主的に集まってできたものです.

現在,妊婦検診のほとんどで超音波が一般化し,FLの計測を契機として見つかった胎児の四肢長管骨短縮例が紹介されてくることが多くなりました.胎児期に認められる骨系統疾患は100種類以上あるにもかかわらず,ひとつひとつの疾患の頻度がきわめて低いため,実際の症例に当たってその診断と対応にはいつも苦慮します.

これらの疾患の予後は,出産前後や新生児早期に死亡に至るものから,生命予後良好のものまで非常に多岐にわたります.従来「致死性四肢短縮型小人症」と一括りに呼び慣わされてきた予後不良群においてすら,疾患ごとに予後は大きく異なっています.すなわち胎児骨系統疾患の個々の特徴をよく理解して診断の個別化を行い,適切なカウンセリングを行うことが大切と考えます.

本グループの目的は,具体的な症例をコンサルトあるいはディスカッションして,お互いに学び合うことにあります.また新しい知見や情報を紹介したりすることによって,個々人の経験やノウハウを共有して,これからの周産期臨床に生かしていくことです.出生前診断,出生後の確定診断,児の治療,遺伝子検索,遺伝相談などに関する情報提供の場でありたいと願っています. 

個人情報の扱いにはくれぐれもご注意ください. 

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