遺伝カウンセリングは遺伝学的検査の実施時に行われるイメージがあるかもしれませんが、実際には様々な場面で行われています。例として、ある遺伝性疾患の確定診断前後の過程を下の図に示しますが、認定遺伝カウンセラー^®（CGC）はそれぞれの場面で主治医や臨床遺伝専門医とともに患者やその家族とかかわっています。

遺伝性疾患の治療を担当する診療科は様々で、CGCがかかわる場面は多岐にわたります。各過程におけるCGCの役割を具体的にみてみましょう。

リスク評価と遺伝学的検査の検討（例：腫瘍）

既往歴と家族歴から遺伝性腫瘍が疑われる患者がいたため、主治医がCGCに家族歴聴取を依頼した。CGCは、適切な遺伝学的背景の評価のために詳細な既往歴・家族歴を聴取した。さらに、臨床遺伝専門医と話し合い、鑑別すべき遺伝性腫瘍の優先順位付けを行った。その後の遺伝カウンセリングにて、患者に対し疑われる疾患について説明し、リ・フラウメニ症候群の遺伝学的検査の選択肢について話をした。

確定診断後の家族支援（例：小児・先天性疾患）

出生後に筋緊張低下が認められた新生児が、その後の遺伝学的検査でプラダー・ウィリー症候群と診断された。児の両親に対して、小児科の主治医とCGCは疾患や原因・今後の治療方針について詳しく説明した。CGCは利用可能な社会資源・家族会についても情報提供し、心理社会的な支援を継続した。

血縁者のフォロー（例：神経・筋疾患）

筋強直性ジストロフィー1型と診断されている患者から「自身のきょうだいにも疾患について説明してほしい」と依頼された神経内科の主治医は、患者の家族が相談できる窓口として遺伝カウンセリング外来を紹介した。CGCは遺伝カウンセリングを受診した患者のきょうだいに対して疾患や遺伝的リスクについて説明し、検討可能な医療や遺伝学的検査の選択肢について情報提供した。