アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症の一部、有機酸血症、脂肪酸およびカルニチン代謝異常症などは全国で拡大新生児マススクリーニングの対象疾患になっています。本研究では（１）対象となる47疾病のガイドラインの改定または新規ガイドラインの作成、（２）移行期医療と成人期の診療体制の整備に向けた調査と成人期ガイドラインの作成、（３）患者登録制度の推進、患者会の支援および海外の登録制度との連携、（４）新生児代謝スクリーニングと特殊ミルク制度に関する課題整備と診断・治療体制への提言、（５）難病診断に必須な早期診断法の確立をおこないます。

1. 対象としている指定難病の31疾病とそれ以外の16疾病について、診療ガイドラインの作成と改定のための作業と調査をおこなっています。これらのガイドラインは新生児マススクリーニング対象疾患等ガイドライン改訂版として出版・公開し、広く利用できるようにしています。
2. 成人期の診療体制の在り方について、成人期の先天代謝異常症診療についてもガイドラインに記載し、移行期や成人期の先天代謝異常症の診療についての標準的な診療体制を示します。
3. 患者登録制度についてはJaSMInにおいて新規登録を目指します。
4. 先天代謝異常症スクリーニングと特殊ミルク制度に関する調査をおこない、特殊ミルク制度の再構築のための提言と、新生児スクリーニング後の診断・治療体制の提言をおこないます。