| 中村 公俊 |
熊本大学・大学院生命科学研究部・教授 |
研究の統括と尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、葉酸吸収不全症に関する研究 |
| 濱崎 考史 |
公立大学法人大阪・大阪市立大学大学院医学研究科・教授 |
フェニルケトン尿症、ビオプテリン代謝異常症および類縁疾患に関する研究 |
| 和田 陽一 |
東北大学・病院・助教 |
非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究 |
| 伊藤 康 |
東京女子医科大学・医学部・非常勤講師 |
グルコーストランスポーター1欠損症に関する調査研究 |
| 長尾 雅悦 |
国立病院機構北海道医療センター・小児遺伝代謝センター・院長 |
アミノ酸代謝異常症に関する研究 |
| 村山 圭 |
千葉県こども病院・代謝科・部長 |
患者会との連携および有機酸代謝異常症に関する研究 |
| 小林 弘典 |
島根大学・医学部附属病院・講師 |
脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する研究 |
| 福田 冬季子 |
浜松医科大学・医学部医学科寄附講座・特任教授 |
糖原病に関する研究 |
| 笹井 英雄 |
東海国立大学機構・岐阜大学大学院医学系研究科・助教 |
患者登録制度および先天性ケトン体代謝異常症に関する研究 |
| 伊藤 哲哉 |
藤田医科大学・医学部小児科・教授 |
有機酸代謝異常症および特殊ミルクの適応に関する研究 |
| 児玉 浩子 |
帝京平成大学・健康科学研究科・特任教授 |
先天性銅代謝異常症の診療体制および移行期医療体制構築に関する研究 |
| 高橋 勉 |
秋田大学・大学院医学系研究科・教授 |
リジン尿性蛋白不耐症に関する研究 |
| 小須賀 基通 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・病院 小児内科系専門診療部遺伝診療科・診療部長 |
患者登録制度および患者会との連携に関する研究 |
| 但馬 剛 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・研究所マススクリーニング研究室・室長 |
新生児マススクリーニングに関する研究 |
| 大石 公彦 |
東京慈恵会医科大学・小児科・教授 |
新生児スクリーニングの海外との比較に基づいた課題整理 |
| 羽田 明 |
千葉大学・予防医学センター・特任教授 |
地域遺伝医療システムの構築と成人移行期医療の検討および疫学・統計担当 |
| 青天目 信 |
大阪大学・大学院医学系研究科・講師 |
先天代謝異常症の移行期医療と成人期の医療体制に関する研究 |
| 村上 良子 |
大阪大学・微生物病研究所・特任教授 |
先天性GPI欠損症をはじめとする先天性糖鎖異常症に関する研究 |
| 石毛 美夏 |
日本大学・医学部・准教授 |
先天代謝異常症の成人期における治療に関する研究 |
| 清水 教一 |
東邦大学・医学部・教授 |
ウイルソン病の成人期の課題に関する研究 |
