• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 中村班
  • (20FC1025)

新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究

研究体制

名前 所属 研究課題
中村 公俊 熊本大学・大学院生命科学研究部・教授 研究の統括と尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、葉酸吸収不全症、胆汁酸代謝異常症に関する研究
濱﨑 考史 公立大学法人大阪・大阪公立大学大学院医学研究科・教授 フェニルケトン尿症、ビオプテリン代謝異常症および類縁疾患に関する研究
和田 陽一 東北大学・大学病院・講師 非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究
伊藤 康 東京女子医科大学・医学部・非常勤講師 グルコーストランスポーター1欠損症に関する研究
長尾 雅悦 国立病院機構北海道医療センター・小児遺伝代謝センター・シニア医師 アミノ酸代謝異常症に関する研究
村山 圭 順天堂大学・大学院医学研究科・教授 患者会との連携および有機酸代謝異常症に関する研究
小林 弘典 島根大学・医学部附属病院・講師 脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する研究
福田 冬季子 浜松医科大学・浜松成育医療学講座・特任教授 糖原病に関する研究
笹井 英雄 東海国立大学機構・岐阜大学大学院医学系研究科・特任准教授 先天性ケトン体代謝異常症に関する研究
伊藤 哲哉 藤田医科大学・医学部小児科・教授 有機酸代謝異常症および特殊ミルクの適応に関する研究
野口 篤子 秋田大学・大学院医学系研究科・講師 リジン尿性蛋白不耐症に関する研究
小須賀 基通 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・遺伝診療センター遺伝診療科・診療部長 患者登録制度および患者会との連携に関する研究
但馬 剛 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・研究所マススクリーニング研究室・室長 新生児マススクリーニングに関する研究
大石 公彦 東京慈恵会医科大学・小児科・教授 新生児スクリーニングの海外との比較に基づいた課題整理
羽田 明 公益財団法人ちば県民保健予防財団・調査研究センター・調査研究センター長 地域遺伝医療システムの構築と成人移行期医療の検討および疫学・統計担当
村上 良子 大阪大学・微生物病研究所・特任教授 先天性GPI欠損症をはじめとする先天性糖鎖異常症に関する研究
石毛 美夏 日本大学・医学部・准教授 フェニルケトン尿症の研究、および先天代謝異常症の成人期における治療に関する研究