研究班が対象とする疾病　47疾病　（指定難病　31疾病）

• アミノ酸代謝異常

  フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、非ケトーシス型高グリシン血症、ホモシスチン尿症、高メチオニン血症、シスチン尿症、高チロシン血症1型、2型、3型

• 有機酸代謝異常症

  プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、イソ吉草酸血症、グルタル酸血症1型、2型、メチルグルタコン酸尿症、複合カルボキシラーゼ欠損症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

• 脂肪酸代謝異常症

  カルニチン回路異常症、三頭酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

• 尿素サイクル異常症
• ケトン体代謝異常症

  βケトチオラーゼ欠損症、HMG-CoA合成酵素欠損症、HSD10病、SCOT欠損症

• グルコーストランスポーター（GLUT）1欠損症
• ビオプテリン代謝障害と神経伝達物質代謝障害

  セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症、チロシン水酸化酵素欠損症

• 糖原病　（筋型、肝型）
• 高乳酸血症
• 金属代謝異常症

  ウイルソン病、メンケス病、オクシピタル・ホーン症候群

• リジン尿性蛋白不耐症
• シトリン欠損症
• 先天性葉酸吸収不全
• 糖代謝異常症

  ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、ガラクトキナーゼ欠損症、フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

• 先天性胆汁酸代謝異常症
• 先天性GPI欠損症