神経線維腫症 1型 NF-1と2型 NF-2

NF-1 neurofibromatosis type 1
NF-2 neurofibromatosis type 2
  • 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません
  • 1型 (NF-1 エヌエフワン) は,全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑)ができる病気です
  • 1型 NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン氏病として知られていました
  • 第17番めの染色体17qにあるNF1という遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です
  • 2型 (NF-2 エヌエフツー) は,脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫がたくさんできる病気です
  • 第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です
  • 両方ともにある程度病気が重いと医療費が補助されます
  • 1型の患者さん(数千人に一人)の方が2型(数万人に一人)よりかなり多いです
  • 1型で治療しなければならない脳腫瘍はめずらしいですが,2型の脳腫瘍は治療を必要とすることが多いです
  • いずれも良性腫瘍ですから治療をあわてる必要はありません
  • 現代では治療法が発達しているのでどのような脳脊髄腫瘍になっても治療法はあります
  • たくさん腫瘍があるといっても治療をしなければならないかどうかかなり慎重に考えることが大切です
  • だいたいが良性腫瘍なので何もしないでおいても症状が悪くならないこともあるのです
  • 2型にはたくさんの脳脊髄腫瘍ができるのですが,そのうちのどの腫瘍が大きくなるかは予測ができません
  • 2型にできる両側の聴神経腫瘍の治療はとても難しいので,普通の脳外科医の先生には治療できませんからそれに詳しい専門家に相談しましょう
  • 失明する危険は1型にも2型にもありますから,それに気づかない医師にはこの病気をみる力量はありません

神経線維腫症の診断基準と医療費の補助に関しては東京都難病医療費補助に詳しく書かれています,ここをクリック

 

神経線維腫症1型 NF-1 の詳しい説明はここをクリック

神経線維腫症2型 NF-2 の詳しい説明はここをクリック

 

 

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