Porphyria
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先天性代謝異常により、腹部症状、神経症状、精神症状、皮膚光線過敏症、などを示す。 ポルフィリン症には、症状でみると大きくわけて、 @主に皮膚に障害を起こすタイプの皮膚型ポルフィリン症、A神経症状(腹痛や便秘などの腹部症状や、手足のしびれや麻痺といった症状)を起こすタイプの急性ポルフィリン症、の二つのタイプがあります。 ポルフィリン代謝に関与する8種類の酵素のうち、一番最初の酵素を除いた他の種類のどれかが遺伝的に障害があると、各種の薬剤やストレス及び生理的なさまざまな変化によって、ポルフィリンの代謝異常が起こって、体内にポルフィリンおよびその前駆物質が蓄積されると発症する病気です。